КП № 112 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА МУКОВИСЦИДОЗА

КП № 112 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА МУКОВИСЦИДОЗА

Минимален болничен престой 7 дни

КОДОВЕ НА БОЛЕСТИ ПО МКБ-10

Кистозна фиброза
Включва: муковисцидоза

E84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви
E84.1 Кистозна фиброза с чревни прояви
Мекониум илеус† (P75*)
E84.8 Кистозна фиброза с други прояви

КОДОВЕ НА ОСНОВНИ ПРОЦЕДУРИ ПО МКБ-9 КМ

ОСНОВНИ ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ЛАРИНКС И ТРАХЕЯ
*31.42 ЛАРИНГОСКОПИЯ И ДРУГА ТРАХЕОСКОПИЯ
Изключва:
такава с биопсия - 31.43-31.44

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА БЯЛ ДРОБ И БРОНХ
*33.22 ФИБРОБРОНХОСКОПИЯ
*33.23 ДРУГА БРОНХОСКОПИЯ

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ХРАНОПРОВОД
*42.29 ДРУГИ ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ХРАНОПРОВОД
24 часова рН-метрия на хранопровода; импеданс рН-метрия
Изключва:
бариева глътка с рентгенов преглед - 87.61
езофагеална манометрия - 89.32
микроскопиране на проба от езофага - 90.81-90.89

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ТЪНКО ЧЕРВО
*45.13 ЕНДОСКОПИЯ НА ТЪНКО ЧЕРВО
Езофагогастродуоденоскопия (EDG)
Изключва:
такава с биопсия – 45.14, 45.16
**45.14 ЗАТВОРЕНА (ЕНДОСКОПСКА) БИОПСИЯ НА ТЪНКО ЧЕРВО
взимане на проба с четка или промивка
Изключва:
езофагогастродуоденоскопия (EDG) със затворена биопсия - 45.16
*45.16 ЕЗОФАГОГАСТРО ДУОДЕНОСКОПИЯ (EDG) СЪС ЗАТВОРЕНА БИОПСИЯ
биопсия на едно или повече места на езофаг, стомах и/или дуоденум и/или тънко черво

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ДЕБЕЛО ЧЕРВО
*45.23 КОЛОНОСКОПИЯ
гъвкава фиброоптична колоноскопия
Изключва:
ендоскопия на дебело черво през артифициална стома - 45.22
гъвкава сигмоидоскопия - 45.24
ригидна (твърда) проктосигмоидоскопия - 48.23
трансабдоминална ендоскопия на дебело черво - 45.21
**45.24 ГЪВКАВА СИГМОСКОПИЯ
ендоскопия на колон десценденс
Изключва:
ригидна проктосигмоидоскопия - 48.23
*45.25 ЗАТВОРЕНА (ЕНДОСКОПСКА) БИОПСИЯ НА ДЕБЕЛО ЧЕРВО
затворена биопсия на неуточнено място
взимане на проба с четка или промивка
колоскопия с или без биопсия
Изключва:
проктосигмоидоскопия с биопсия - 48.24

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ЖЛЪЧНИЯ ТРАКТ
* 51.10 ЕНДОСКОПСКА РЕТРОГРАДНА ХОЛАНГИОПАНКРЕАТОГРАФИЯ (ERCP)
Изключва:
ендоскопска ретроградна:
холангиография (ERC) - 51.11
панкреатография (ERP) - 52.13
*51.11 ЕНДОСКОПСКА РЕТРОГРАДНА ХОЛАНГИОГРАФИЯ (ERC)
лапароскопско изследване на общия жлъчен проток

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕ, ГЛАВА И ШИЯ
*87.16 ДРУГО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕВИ КОСТИ
рентгеново изследване на:
фронтална област
мандибула
максила
назални синуси
орбита
супраорбитална област
симфиза на ментум
зигомаксиларен комплекс
*87.17 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЧЕРЕП
латерална проекция на череп
сагитална проекция на череп
тангенциална проекция на череп

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪДЕН КОШ
*87.41 КАТ НА ГРЪДЕН КОШ
*87.42 ДРУГА ТОМОГРАФИЯ НА ГРЪДЕН КОШ
*87.44 РУТИННО ГРЪДНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ, ТАКА ОПИСАНО
рентгеново изследване на гръден кош БДУ
*87.49 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪДЕН КОШ
Рентгеноскопия
*87.49 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪДЕН КОШ
Рентгеноскопия или бронхоскопия (чрез ригиден или флексибилен бронхоскоп)
рентгеново изследване на:
бронхи, БДУ
бял дроб, БДУ
диафрагма, БДУ
медиастинум, БДУ
сърце, БДУ
трахея, БДУ

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ХРАНОСМИЛАТЕЛНАТА СИСТЕМА
**87.61 БАРИЕВА ГЛЪТКА
**87.62 ГОРНА ГАСТРОИНТЕСТИНАЛНА СЕРИЯ
**87.63 СЕРИЯ ЗА ТЪНКО ЧЕРВО
**87.64 ДОЛНА ГАСТРОИНТЕСТИНАЛНА СЕРИЯ
**87.65 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЧЕРВО
**87.69 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ХРАНОСМИЛАТЕЛНА СИСТЕМА

МЕКОТЪКАННО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КОРЕМ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**88.01 КАТ НА КОРЕМ
КАТ скениране на корем
Изключва:
КАТ скениране на бъбреци - 87.71

СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРАЙНИЦИ И ТАЗ
Изключва:
Контрастна рентгенография на става - 88.32
**88.23 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КИТКА И ДЛАН

ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК (ЕХОГРАФИЯ)
**88.74 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА ХРАНОСМИЛАТЕЛНА СИСТЕМА И ЧЕРЕН ДРОБ
Ендоскопска или ендолуменна ехография
и/или еластография
**88.76 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА КОРЕМ И РЕТРОПЕРИТОНЕУМ
Конвенционална ехография
и/или
Doppler ехография
**88.98. ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПЛЪТНОСТТА НА КОСТНИ МИНЕРАЛИ
дензитометрия (след 8 годишна възраст не повече от 1 път годишно)
**88.97 МАГНИТНО РЕЗОНАНСНО ИЗСЛЕДВАНЕ
корем

АНАТОМИЧНИ И ФИЗИОЛОГИЧНИ ИЗМЕРВАНИЯ И МАНУАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - ПИКОЧО-ПОЛОВА СИСТЕМА
Изключва:
 изброените процедури, когато са част от общо физическо изследване - 89.7
**89.29 ИЗСЛЕДВАНЕ НА УРИНА
Включва задължително:
Химично изследване на урина

ДРУГИ АНАТОМИЧНИ И ФИЗИОЛОГИЧНИ ИЗМЕРВАНИЯ И МАНУАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
**89.32 ЕЗОФАГЕАЛНА МАНОМЕТРИЯ
**89.37 ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ВИТАЛЕН КАПАЦИТЕТ /СПИРОМЕТРИЯ/ - ЗА ЛИЦА НАД 6 ГОДИШНА ВЪЗРАСТ

ДРУГИ НЕОПЕРАТИВНИ СЪРДЕЧНИ И СЪДОВИ ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ
Изключва:
ЕКГ на плод - 75.32
**89.52 ЕЛЕКТРОКАРДИОГРАМА
ЕКГ (с 12 и повече отвеждания)
**89.54 ЕЛЕКТРОГРАФСКО МОНИТОРИРАНЕ
пулсоксиметрия
телеметрия
Изключва:
амбулаторно сърдечно мониториране - 89.50
електрографско мониториране при операция - не кодирай!

ЦИРКУЛАТОРНО МОНИТОРИРАНЕ
Изключва:
електрокардиографско мониториране при операция - не кодирай!
**89.65 ИЗМЕРВАНЕ НА АРТЕРИАЛНИ КРЪВНИ ГАЗОВЕ (КАС)
**89.66 ИЗМЕРВАНЕ НА ГАЗОВЕ НА СМЕСЕНА ВЕНОЗНА КРЪВ (КАС)

МИКРОБИОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС
**90.33 МИКРОБИОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО,НОС,ГЪРЛО И ЛАРИНКС - КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОБИОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА
**90.43 МИКРОБИОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА
КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
**90.53 МИКРОБИОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ – КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ /ХЕМОКУЛТУРА/
**90.59 ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
Включва задължително следния пакет медико-диагностични изследвания:
Пълна кръвна картина с ДКК, СУЕ, урина – при кистозна фиброза с гастронтерологични прояви
**90.59 ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ – ДРУГО ИЗСЛЕДВАНЕ
Имунологични изследвания
Протеинограма
АЛАТ
АСАТ
Орален глюкозо торерантен тест (след 10 год. възраст 1 път/год.)
Гликиран хемоглобин (HbA1c)

**90.89 ПАТОМОРФОЛОГИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ГОРНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ – ДО ИЛЕУМ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ
**90.91 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ - БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.92 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ - КУЛТУРА
**90.93 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ - КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ
**90.94 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ - ПАРАЗИТОЛОГИЯ

**90.99 ДРУГО МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ
изследване на фекална еластаза и калпротектин (не повече от 1 път на 6 месеца)

**91.69  ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ КОЖА И ДРУГА ПОКРИВНА ТЪКАН
Количествено определяне на електролити в потта (само при първоначално диагностициране)
или
Пилокарпинов тест

ОСНОВНИ ТЕРАПЕВТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

ДИАГНОСТИЧЕН ПРЕГЛЕД (ИНТЕРВЮ), КОНСУЛТАЦИЯ, И ОЦЕНКА
*89.08 ОБУЧЕНИЕ

ФИЗИКАЛНИ ЛЕЧЕБНИ УПРАЖНЕНИЯ
*93.18 ДИХАТЕЛНО УПРАЖНЕНИЕ

РЕСПИРАТОРНА ТЕРАПИЯ
Изключва:
поставяне на въздуховод - 96.01-96.05
друга продължителна механична вентилация - 96.70-96.72
*93.94 РЕСПИРАТОРНА МЕДИКАЦИЯ ПРИЛОЖЕНА ЧРЕЗ АЕРОЗОЛНО УСТРОЙСТВО - АЕРОЗОЛНА ТЕРАПИЯ /ИНХАЛАТОРНА ТЕРАПИЯ/
*93.96 ДРУГО КИСЛОРОДНО ОБОГАТЯВАНЕ
кислородолечение
Изключва:
оксигенация на рана - 93.59
*93.99 ДРУГИ РЕСПИРАТОРНИ ПРОЦЕДУРИ
постурален дренаж

*96.6 ЕНТЕРАЛНА ИНФУЗИЯ НА КОНЦЕНТРИРАНИ ХРАНИТЕЛНИ СУБСТАНЦИИ

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
Включва:
подкожна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интрамускулна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интравенозна инжекция или инфузия с местно или общо действие
*99.15 ПАРЕНТЕРАЛНА ИНФУЗИЯ НА КОНЦЕНТРИРАНИ ХРАНИТЕЛНИ СУБСТАНЦИИ
*99.17 ИНЖЕКЦИЯ НА ИНСУЛИН
*99.18 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЕЛЕКТРОЛИТИ

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
Включва:
подкожна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интрамускулна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интравенозна инжекция или инфузия с местно или общо действие
*99.21 ИНЖЕКЦИЯ НА АНТИБИОТИК
*99.22 ИНЖЕКЦИЯ НА ДРУГИ АНТИ-ИНФЕКЦИОЗНИ МЕДИКАМЕНТИ
*99.23 ИНЖЕКЦИЯ НА СТЕРОИД
*99.29 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО

Изискване: Клиничната пътека се счита за завършена:
1.При новооткрито заболяване, ако са приложени и отчетени минимум четири основни диагностични процедури, едната, от които задължително е **91.69 и две основни терапевтични процедури, посочени в блок Кодове на основни процедури по МКБ-9 КМ. Приложените диагностични процедури следва да доказват наличие на заболяването Кистозна фиброза.
Терапевтична процедура с код *89.08 се отчита еднократно при откриване на заболяването.
2.При лица до 18 годишна възраст с доказана диагноза, ако са приложени и отчетени минимум три основни диагностични процедури и две основни терапевтични процедури, посочени в блок Кодове на основни процедури по МКБ-9 КМ и съобразени с органните прояви на заболяването.
3. При лица над 18 годишна възраст с доказана диагноза, ако са приложени и отчетени минимум три основни диагностични процедури и две основни терапевтични процедури, посочени в блок Кодове на основни процедури по МКБ-9 КМ и съобразени с органните прояви на заболяването.

Забележка: За всички клинични пътеки, в чийто алгоритъм са включени образни изследвания (рентгенографии, КТ/МРТ и др.), да се има предвид следното:
Всички медико-диагностични изследвания се обективизират само с оригинални документи, които задължително се прикрепват към ИЗ. Рентгеновите филми или друг носител при образни изследвания се прикрепват към ИЗ.
Резултатите от рентгенологичните изследвания се интерпретират от специалист по образна диагностика, съгласно медицински стандарт „Образна диагностика”.
Документът с резултатите от проведени образни изследвания съдържа задължително:
- трите имена и възрастта на пациента;
- датата на изследването;
- вида на изследването;
- получените резултати от изследването и неговото тълкуване;
- подпис на лекаря, извършил изследването.
Фишът се прикрепва към ИЗ.
В случаите, когато резултатите от проведени образни изследвания не могат да останат в болничното лечебно заведение, в ИЗ на пациента следва да се опише точно резултата от проведеното образно изследване, а самите снимки от него се предоставят на пациента срещу подпис в ИЗ.

І. УСЛОВИЯ ЗА СКЛЮЧВАНЕ НА ДОГОВОР И ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
Клиничната пътека се изпълнява в:
обхвата на медицинската специалност "Педиатрия", осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт "Педиатрия", обхвата на медицинската специалност "Пневмология и фтизиатрия", осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт "Пневмология и фтизиатрия", обхвата на медицинската специалност "Детска пневмология и фтизиатрия", осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт "Педиатрия", от обхвата на медицинската специалност "Гастроентерология", осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт "Гастроентерология", от обхвата на медицинската специалност "Детска гастроентерология", осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт "Педиатрия".
Изискванията за наличие на задължителните звена, апаратура и специалисти са в съответствие с горепосочените медицински стандарти.
Лечебното заведение, изпълнител на клиничната пътека, осигурява комплексно лечение на основно заболяване, придружаващи заболявания и усложнения.
Лечебното заведение, изпълнител на клинична пътека № 112, задължително сключва договор и за амбулаторна процедура № 9 „Амбулаторно наблюдение/диспансеризация при муковисцидоза“, съгласно Приложение № 12 към чл. 1, ал. 1 и чл. 4, т. 2 на Наредба № 2 от 2016 г. за осигуряване на комплексно лечение (отделните части от цялостния процес на лечение) на заболяването Муковисцидоза.

1. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НАЛИЧНИ И ФУНКЦИОНИРАЩИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури чрез договор, вменените като задължителни звена, медицинска апаратура и оборудване, и с друго лечебно заведение за извънболнична или болнична помощ, разположени на територията му и имащи договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
Клиника/отделение по педиатрия
или
Клиника/отделение по пневмология и фтизиатрия
или
Клиника/отделение по детска пневмология и фтизиатрия
или
Клиника/отделение по гастроентерология
или
Клиника/отделение по детска гастроентерология
2. Отделение по образна диагностика
3. Структура за функционално изследване на дишането
4. Клинична лаборатория
5. КАИЛ/ОАИЛ или легла за интензивно лечение

2. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НЕОБХОДИМИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА АЛГОРИТЪМА НА ПЪТЕКАТА, НЕНАЛИЧНИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури дейността на съответното задължително звено чрез договор с друго лечебно заведение, което отговаря на изискванията за апаратура, оборудване и специалисти за тази КП и има договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1. Структура по медицинска генетика
2. Клинична паразитология
3. Клинична патология
4. Клинична микробиология – на територията на областта

3. НЕОБХОДИМИ СПЕЦИАЛИСТИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА.
Блок 1. Необходими специалисти за лечение на пациенти на възраст над 18 години:
Наличният брой специалисти в лечебното заведение и тяхната квалификация отговаря на медицинския стандарт по съответната специалност на структурите, в които се извършва дейността, съгласно т.I, 1 и 2 от тази клинична пътека.

Блок 2. Необходими специалисти за лечение на пациенти на възраст под 18 години:
Наличният брой специалисти в лечебното заведение и тяхната квалификация отговаря на медицинския стандарт по съответната специалност на структурите, в които се извършва дейността, съгласно т.I, 1 и 2 от тази клинична пътека.

ІІ. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ЛЕЧЕНИЕ
1. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ.
Прием и изготвяне на диагностично-лечебен план.
На хоспитализация подлежат лица до и над 18-годишна възраст при симптоми от страна на дихателната система, гастроинтестиналния тракт, ендокринната система и др., отговарящи на индикациите.
В зависимост от доминиращите органни прояви на заболяването пациентите се хоспитализират в съответната клиника/отделение.
1. Диагностика на лица до и над 18-годишна възраст със съмнение за муковисцидоза при симптоми от страна на дихателната система, гастроинтестиналния тракт, ендокринната система и др.;

2. Лечение на лица до и над 18 г. с установена диагноза муковисцидоза при:
2.1. Засилване на кашлицата и/или увеличаване обема и промяна в характеристиката на експекторацията, нарастване или новопоявила се диспнея и наличието на фебрилно-интоксикационен синдром;
2.2. Кръвохрак;
2.3. Физикални и рентгенови данни за пневмоторакс;
2.4. Анамнестични, физикални и рентгенови данни за пневмоничен инфилтрат;
2.5. Анамнестични, физикални и рентгенови данни за плеврален излив;
2.6. Декомпенсация на хронична дихателна недостатъчност - PaO22.7. Холестаза;
2.8. Клинични белези на остър панкреатит;
2.9. Интестинална обструкция;
2.10. При деца до 18-годишна възраст - десатурация под обичайните за пациента стойности при пулсоксиметрията.

2.11. При деца под 2-годишна възраст:
2.11.1. рецидивиращи или засилващи се дихателни симптоми - кашлица, свирене, диспнея;
2.11.2. ненаддаване на тегло от екзокринна панкреасна дисфункция със стеаторея и диария;
2.11.3. пролапс на ректума;
2.11.4. анемия, отоци и хипонатриемия;
2.11.5. дехидратация и електролитни нарушения (псевдо batter синдром), хипохлоремична метаболитна алкалоза;
2.11.6. холестаза.

3. Интензивно лечение при:
3.1. тежка диспнея, неповлияна от терапията на предишните етапи;
3.2. промени в съзнанието;
3.3. нарастваща хипоксемия и хиперкапния;
3.4. необходимост от механична вентилация.

Дейностите и услугите се осъществяват незабавно или се планират за изпълнение в зависимост от развитието, тежестта и остротата на съответното заболяване и определения диагностично-лечебен план.
За лица над 18 годишна възраст
• Засилване на кашлицата с увеличаване обема и промяна в характеристиката на експекторацията, нарастване или новопоявила се диспнея и наличието на фебрилно-интоксикационен синдром
• Кръвохрак;
• Физикални и ренгенови данни за пневмоторакс;
• Анамнестични, физикални и ренгенови данни за пневмоничен инфилтрат;
• Анамнестични, физикални и ренгенови данни за плеврален излив;
• Декомпенсация на хронична дихателна недостатъчност - PaO2• Холестаза;
• Клинични белези на остър панкреатит;
• Интестинална обструкция - дистален интестинален обструктивен синдром - DIOS („мекониум илеус еквивалент”).

2. ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБЕН АЛГОРИТЪМ.
ДИАГНОСТИЧНО – ЛЕЧЕБНИЯТ АЛГОРИТЪМ Е ЗАДЪЛЖИТЕЛЕН ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ И ОПРЕДЕЛЯ ПАКЕТА ОТ БОЛНИЧНИ ЗДРАВНИ ДЕЙНОСТИ, КОИТО СЕ ЗАПЛАЩАТ ПО ТАЗИ КЛИНИЧНА ПЪТЕКА.
Алгоритъмът е съобразен с Българските стандарти за диагностика и лечение, разработени под егидата на Асоциация Муковисцидоза в България и базирани на Европейските директиви и препоръките за поведение (Standarts of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus)
- вземане на биологичен материал за медико-диагностични изследвания (вкл. КГА) се извършва до 24 часа от приемането;
- спирометрия (когато състоянието или възрастта на болния позволява) - при приемането или по време на лечението или при дехоспитализацията;
- кръвно-газов анализ (КГА);
- назначената от лечебното заведение рентгенография трябва да се извърши в рамките на болничния престой;
- назначеният потен тест (в случай, че до хоспитализацията такъв не е бил провеждан) трябва да се извърши в рамките на болничния престой.
Тежестта на нарушенията в дихателната функция се обективизира с КГА и се проследява чрез пулсоксиметрия, които се отразяват в медицинската документация (ИЗ).
Всички медико-биологични изследвания се обективизират само с оригинални документи, които задължително се прикрепват към ИЗ.

За диагнозата кистозна фиброза основно значение имат:
• Повишените стойности на хлоридите в потта.
• Генетичното изследване.
• Характерната клинична симптоматика.
• Фамилната обремененост.
Забележка: Генетичното изследване не се заплаща от НЗОК.

2.1. ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБЕН АЛГОРИТЪМ ПРИ СИМПТОМИ ОТ СТРАНА НА ГАСТРОИНТЕСТИНАЛНИЯ ТРАКТ
Основните диагностични задачи са:
• да се определи екзокринната панкреасна функция и малнутриция;
• да се потвърди или отхвърли остър или хроничен панкреатит;
• да се оценят промените в горния и долен ГИТ, вкл. фиброзна колопатия;
• да се оценят промените в черния дроб и жлъчните пътища на базата на клинични, лабораторни, инструментални (ехография или други изобразителни изследвания; при необходимост и горна и долна ендоскопия, ЕРХП).

Инструментални изследвания
• Абдоминална ехография, обзорна рентгенография на корема, контрастна рентгенография на ГИТ, а при необходимост - КТ или МРТ, вкл. виртуална холангио- или холангио-панкреатография, ентерография или ентероклиза.
• Горна и долна ГИ ендоскопия, ендоскопска ехография или ендоскопска ретроградна холангио-панкреатография -ЕРХП.

Кръвни проби
• Пълна кръвна картина с ДКК, СУЕ, урина.
• C-реактивен протеин, общ белтък, албумин, АСАТ, АЛАТ, ГГТ, АФ, ЛДХ, общ и директен билирубин, протромбиново време/INR, фибриноген, кр.захар, креатинин, урея, пикочна кисилина, холестерол, ХДЛ и ЛДЛ холестерол, триглицериди, амилаза, липаза, сер.желязо, ЖСК, феритин, електролити – натрий, калий, хлор, бикарбонати, калций, фосфор, магнезий, ИгГ, ИгМ, ИгА и други – според съответните показания.

Допълнителни изследвания:
Оценка на екзокринната панкреасна недостатъчност и малнутриция:
• Клинични данни (анамнеза и физикален статус, антропометрични изследвания), образни изследвания, фекална  еластаза 1 и други методи при необходимост;
• Ниво на мастноразтворими витамини А, Д, Е, К и ниво на В12 и фолиева киселина – при показания.
Оценка ендокринната панкреатична недостатъчност:
• Орален глюкозотолерантен тест при пациенти над 10 години, при които не е диагностициран Захарен диабет;
• серумен инсулин, С-пептид, кръвно-захарен профил, HbA1c – по показания.

Лечение
• Заместващи панкреатични ензими с или без антисекретори (ИПП).
• Хиперкалорийни храни за орално и ентерално приложение – по показания до корекция на малнутрицията
a) енергийни и витаминни перорални добавки;
b) орални хранителни добавки и ентерални хранения орално или през гастростома (при нужда).
• Хепатопротектори, холеретици - Урсодезоксихолева киселина / 15 мг/кг/дн – непрекъснато и други. При жлъчна инфекция се провежда лечение с антибиотици. В случаите с холелитиаза се обсъжда нуждата от холецистектомия, а при обструкция на жлъчните пътища – оперативен или ендоскопски дренаж.  
• Корекция на хиперацидитет - Инхибитори на протонната помпа / 1-2 пъти стандартна доза дневно.
• Мастноразтворими витамини – вит А, Д, Е, К и калций – стандартна дневна доза непрекъснато; фолиева к-на, витамин В12 – стандартна доза.
• Антибиотици, пробиотици.
• Ентерално хранене – сондово и чрез стома.
• Рехидратираща терапия с венозни водно-солеви р-ри, лечевни в-ва, хранителни субстанции.
• Лечение на остър и хрониченпанкреатит – аналгетици, инхибитори на протонната помпа (ИПП), антибиотици, панкреасни ензими и други средства.
• Лечение на дистален интестинален обструктивен синдром - При дистален интестинален обструктивен синдром (DIOS) се препоръчва прием на PEG 3350/4000, разтворен в 4 литра вода за 2 часа през устата, както и клизми с Gastrografin (максимум 480 ml) с физиологичен серум до 1 литър. При оптимално задържане клизмите имат добър ефект. Рядко се налага хирургична интервенция или поставяне на перкутанна ендоскопска гастро-/ентеростома.

Обект на гастроентерологията са пациенти, диагностицирани още в ранна детска възраст, новодиагностицирани пациенти с по-лека форма на заболяването, както и такива с атипични форми на кистозна фиброза.

Панкреасно засягане
Пациентите без изявена панкреасна екзокринна недостатъчност може периодично да имат епизоди на остър панкреатит или клинични белези на хроничен панкреатит. Поради това при коремната болка е необходимо изследване на амилаза (серум и урина) или липаза, С-реактивен протеин, хематологични показатели, АСТ, АЛТ, ГГТ, ЛДХ, глюкоза, абдоминална ехография, обзорна рентгенография на корема, а при необходимост - други лабораторни и изобразителни изследвания (КТ или МРТ, вкл. виртуална холангио-панкреатография, ендоскопска ехография или ендоскопска ретроградна холангио-панкреатография - ЕРХП. Често епизодите на панкреатит се последват от намаляване на панкреасната екзокринна функция.

Панкреасна екзокринна недостатъчност се открива в 90% от болните с муковисцидоза. Проявява се в различни етапи от хода на заболяването поради редуцирана бикарбонатната секреция (хиперацидитет, дезактивиране на ензимите); хиперконцентрация на панкреасния сок (преципитация на белтъци в каналчетата). Наблюдава се малабсорбция, съответно дефицит на мастноразтворими витамини и др. Задължителен етап в диагностиката и определяне на нуждите на пациента от заместителна терапия е провеждане на дихателни тестове, определяне на количество фекални масти или еластаза 1 и др.

Честотата на диабета (ендокринна панкреасна недостатъчност) при пациенти с муковисцидоза нараства значително с възрастта и се среща само при пациенти с екзокринна панкреасна недостатъчност. Като причини за това се сочат нарушаването на архитектониката на островните клетки, фиброзата и мастната инфилтрация на панкреаса. ОГТТ е приет за основен метод за диагностика на диабет при пациенти с муковисцидоза. Допълнително е необходимо изследване на гликирания хемоглобин (HbA1c), кръвно-захарен профил, изследване на серумния инсулин и С-пептид.

Интестинална обструкция
Мекониум илеус се среща при около 15% от новородените с кистозна фиброза, най-често - при болните с панкреасна недостатъчност. При подрастващи и възрастни пациенти се развива частична подостра обструкция (дистален интестинален обструктивен синдром - DIOS, или „мекониум илеус еквивалент”). Клинично се изявява с тежка констипация и коремна болка. Червото е изпълнено с твърди фекални маси, които лесно се палпират в дясната или лява коремна половина. Обзорната рентгенография на корема установява дилатирани тънкочревни бримки, хидро-аерични сенки и дилатиран колон, изпълнен с фекални материи. Състоянието може да се усложни с перфорация и перитонит. КТ на корема е полезен в диференциалната диагноза.

Гастроезофагеалната рефлуксна болест (ГЕРБ) се среща значително често при пациенти с муковисцидоза, поради стомашния хиперацидитет.

Жлъчно-чернодробно засягане
Около 30% до 60% от пациентите с муковисцидоза развиват чернодробна стеатоза, фокална или мултинодуларна билиарна цироза, с или без съответните усложнения. Холелитиаза и холецистит са срещат много често при болните с кистозна фиброза. При всички пациенти се препоръчва да бъдат извършени следните изследвания: чернодробни ензими (АСТ, АЛТ, ГГТ, АФ), билирубин, общ белтък, албумин, протромбиново време (INR), хематологични показатели с ДКК, глюкоза; абдоминална ехография с Доплер, а при показания  и ендоскопска (EРХП) или MР-(МРХП) холангио- или холангиопанкреатография, както и ФГС за диагноза и контрол на езофагеални варици.

Лечение
1. Корекция на малдигестия и малабсорбция - хранене, заместителна и поддържаща терапия.
1.1. Висококалорийна диета
Загубата на телесна маса и поднорменото тегло са често срещани при пациентите с муковисцидоза и затова оценката на хранителния статус е неделима част от прегледите и всяка хоспитализация. Препоръчва се обща висококалорийна диета със заместване на съответните дефицити. Особено подходящи са висококалорийните храни и протеинови разтвори (напитки). При всеки пациент трябва да се определят индивидуалните енергийни нужди, вносът на протеини и калории, както и да бъдат извършени някои специфичните лабораторни изследвания (серумни нива на витамини, албумин, серумна холинестераза, микроелементи и др.). При болните с ИТМ под 19 или тези с напреднало заболяване се предпочита ентерално хранене. След тежки операции или предстояща белодробна трансплантация за кратко време се препоръчва тотално парентерално хранене. Телесното тегло на пациентите се следи на всеки 2-3 дни.
При наличие на диабет не се ограничава калорийния внос. Пациентите се повлияват добре от богатата въглехидратна диета.
1.2. Панкреасна заместителна терапия
Ензимните препарати, използвани за корекция на панкреасните ензими се приемат в началото на всяко хранене. Те се дозират индивидуално с оглед достигане и поддържане на оптимално тегло, адекватен чревен мотилитет и предпазване от тежка констипацията. Обективен метод за оценка ефективността на ензимната заместителна терапия е изследването на фецес за неутрални масти или еластаза1.
1.3. Витамини
За пациенти с муковисцидоза се препоръчва заместителна терапия с мастно разтворими витамини. Провежда се орално или мускулно. Препоръчителните дози при панкреасна екзокринна недостатъчност са представени в Таблица 1. Оралният прием на калций трябва да надвишава 1.5 g / дневно. Заместителна терапия с калциеви препарати се провежда обикновено в доза от 1000-15000 mg/дневно. Препоръчителна е и профилактика на остеопорозата. При нормален прием на храна (пълноценно хранене) не е необходимо заместване с водно-разтворими витамини, освен в случаите с ограничен внос на храна или след резекция на илеума. Витамин В 12 може да бъде приложен при доказване на дефицит в доза.

Таблица №1: Препоръчителна заместителна терапия с мастноразтворими витамини и калций при болни с муковисцидоза и панкреасна екзокринна недостатъчност

* холестаза, екзокринна панкреасна недостатъчност

2. Остър и хроничен панкреатит
Провежда се съответно стандартно лечение с аналгетици, инхибитори на протонната помпа (ИПП), антибиотици, панкреасни ензими и други (виж. панкреатити).
3. Корекция на хиперацидитета
Препоръчва се при симптоми на ГЕРБ, както и при болните с екзокринна панкреасна недостатъчност, поради инактивиране на екзогенните ензимни препарати от подкиселяването на дуоденалното съдържимо. Прилагат се ИПП в стандартни дози, приети до половин час преди хранене.
4. Корекция на нарушеното изпразване на стомаха и чревния мотилитет
При болните с кистозна фиброза, нарушения в гастроинтестиналния мотилитет се наблюдават най-често в случаите на неадекватното ензимно заместване, некоригиран хиперацидитет или диабет. При дистален интестинален обструктивен синдром (DIOS) се препоръчва прием на PEG 3350/4000, разтворен в 4 литра вода за 2 часа през устата, както и клизми с Gastrografin (максимум 480 ml) с физиологичен серум до 1 литър. При оптимално задържане клизмите имат добър ефект. Рядко се налага хирургична интервенция или поставяне на перкутанна ендоскопска гастро-/ентеростома.
5. Лечение на диабет
Лечението на диабета, оценката на ефективността на лечението и профилактика на усложненията се провеждат по общите правила, но без редукция на калорийния внос. При нужда е показано заместително инсулиново лечение.
6. Лечение на жлъчно-чернодробните заболявания
За профилактика и лечение на интрахепатална холестаза, лечение на чернодробна стеатоза и някои форми на холелитиаза, е показано приложението на урзодезоксихолева киселина (УДХК) в стандартни дози - 15 mg/kg тегло.
При жлъчна инфекция се провежда лечение с антибиотици. В случаите с холелитиаза се обсъжда нуждата от холецистектомия, а при обструкция на жлъчните пътища - оперативен или ендоскопски дренаж.

Здравни грижи.

2.2. ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБЕН АЛГОРИТЪМ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗА С ДОМИНИРАЩИ БЕЛОДРОБНИ ПРОЯВИ

*ЗАБЕЛЕЖКА: За ЗОЛ, на които са предписани и отпуснати лекарствените продукти с международни непатентни наименования Tobramycin и Domase alfa за домашно лечение на Муковисцидоза (код на болест по МКБ-10 - Е84.0), заплащани от НЗОК, се допуска посочените лекарствени продукти  да се използват за провеждане на лечение в болнични условия по време на хоспитализацията на лицата.

2.2.1. ПРОТОКОЛ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА МУКОВИСЦИДОЗА С ДОМИНИРАЩИ БЕЛОДРОБНИ ПРОЯВИ ПРИ ЛИЦА ДО 18 Г.
2.2.1.1. Кислородолечение при остра или обострена хронична дихателна недостатъчност. То е непрекъснато, дозирано и контролирано. Контролиране с периодична или мониторирана пулсоксиметрия, отразено в медицинската документация. Контролен КГА до 60 мин. след започването й и контролиране според клиничното състояние в следващите дни за документиране промените.

2.2.1.2. Антибактериална терапия при екзацербация – стратегия:
2.2.1.2.1.Стартира след вземане на материал за микробиологично изследване
(спонтанна или индуцирана храчка; дълбок гърлен секрет или промивни стомашни води за кърмачета и малки деца, бронхо-алвеоларен лаваж )
2.2.1.2.2.Изборът на антибактериална терапия е според резултатите от последната налична антибиограма; възможна е промяна в хода на лечението съобразно с новополучените микробиологични резултати
2.2.1.2.3. Лечебен курс - минимум 10 дни, препоръчително 14 дни; с възможните максимални дневни дози на антибактериалните лекарствени средства.
2.2.1.2.4. Препоръчва се комбинирана I.V. антибактериална терапия.
2.2.1.2.5. При лечение с аминогликозиди се препоръчва еднократен дневен прием.
2.2.1.2.6. Дневни дози на антибактериалните лекарствени средства:
Amikacin 15 mg/kg; max - 1,5 g
Tobramycin 3-5mg/kg
Amoxicillin+clav.acid 200mg/kg; max 12,0g
Ceftazidime 150-200mg/kg max 12,0 g
Piperacillin + Tazobactam 300mg/kg max 12,0g
Imipenem 60-100mg/kg max 4,0g
Meropenem 120mg/kg max 6,0g
Aztreonam 150mg/kg max 12,0 g
Vancomycin 15-40mg/kg max 2,0 g
Teicoplanin начална: 3х10 мг/кг за 36 часа, поддържаща 6-10 мг/кг/дневно
При наличие на показания могат да бъдат използвани и хинолонови препарати като:
Ciprofloxacin
Levofloxacin
или Linezolid
2.2.1.2.7.Начална емпирична антибактериална терапия при липса на изолиран причинител:
Режим 1 :
Цефалоспорин 3 или 4 генерация
Ceftazidime + Amikacin
Cefipime+Amikacin
Piperacillin/Tazobactam
Режим 2:
Meropenem ( Imipenem )  
Meropenem ( Imipenem ) + Amikacin
Продължаване / започване на инхалаторно лечение с Tobramycin
Meropenem ( Imipenem ) + Ceftazidime
Meropenem ( Imipenem ) + Aztreonam
Piperacillin/Tazobactam + Amikacin

2.2.1.3. Други медикаменти:
2.2.1.3.1. Кортикостероиди: орални или парентерални в доза 1-2 мг/кг/24 часа на два приема – при преценка за необходимост ; при бронхо-пулмонална аспергилоза
2.2.1.3.2. Инхалаторни бронходилататори (ß миметици ): Ventolin 0.5% в доза 0.2 мл/кг през 4 или 6 часови интервали
2.2.1.3.3 Инхалаторни секретолитици: Инхалации с rhDNase (при деца над 5 годишна възраст) 1-2 пъти дневно. 30 мин. cлед небулизацията се препоръчва физиотерапия или инхалации с хипертоничен разтвор на NaCl  3-4 инхалации дневно.
2.2.1.3.4 Перорални секретолитици: N-acetylcystein, Carbocystein
2.2.1.3.5 Корекция на електролитните нарушения /хипонатриемия, хипокалемия/, както и на нарушенията в киселинно-алкалното равновесие.
2.2.1.3.6 При необходимост корекция на хипопротеинемията, анемията

2.2.1.4. Физиотерапия:
При екзацербация се препоръчват два сеанса дневно.
Дихателна гимнастика, постурален дренаж и перкусия/вибрация

2.2.1.5. Продължаване на постоянната субституираща терапия с панкреасни ензими

2.2.2. ПРОТОКОЛ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА МУКОВИСЦИДОЗА С ДОМИНИРАЩИ БЕЛОДРОБНИ ПРОЯВИ ПРИ ЛИЦА НАД 18г.
2.2.2.1. Антибактериална терапия при екзацербация – стратегия:
2.2.2.1.1.Стартира след вземане на материал за микробиологично изследване
(спонтанна или индуцирана храчка; БАЛ )
2.2.2.1.2.Изборът на антибактериална терапия е според резултатите от последната налична антибиограма; възможна е промяна в хода на лечението съобразно с новополучените микробиологични резултати
2.2.2.1.3. Лечебен курс - , минимум 10 дни, препоръчително 14 дни; с възможните максимални дневни дози на антибактериалните лекарствени средства.
2.2.2.1.4. Препоръчва се комбинирана I.V. антибактериална терапия.
2.2.2.1.5.При лечение с аминогликозиди се препоръчва еднократен дневен прием.
2.2.2.1.6. Дневни дози на антибактериалните лекарствени средства:
Amikacin 20mg/kg ; max- 1,5 g
Tobramycin 8-10mg/kg
Amoxicillin+clav.acid 200mg/kg ; max 12,0g
Ceftazidime 150-200mg/kg max 12,0 g
Piperacillin + Tazobactam 300mg/kg max 12,0g
Imipenem 100mg/kg max 4,0g
Meropenem 120mg/kg max 6,0g
Ciprofloxacin 30mg/kg max 1,2g( p.o. прием до 1,5-2,0 g)
Levofloxacin 750mg – 1000mg/дневно
Aztreonam 150mg/kg max 12,0 g
Colistin 0,1-0,15 мил.ед. /kg
Vancomycin 40mg/kg max 2,0 g
Teicoplanin 20mg/kg
Linezolid 1200mg/дневно
2.2.2.1.7.Начална емпирична антибактериална терапия при липса на изолиран причинител:
Режим 1 :
Ceftazidime + Amikacin
Ceftazidime + Ciprofloxacin
Cefipime+Amikacin
Piperacillin/Tazobactam + Amikacin
Режим 2:
Meropenem / Imipenem  + Amikacin
Meropenem / Imipenem  + Ciprofloxacin
или
Meropenem / Imipenem  + Ceftazidime
Meropenem / Imipenem  + Aztreonam
При изолиран причинител – съобразно изследването за чувствителност
Продължаване / започване на инхалаторно лечение с Tobramycin

2.2.2.2. Други медикаменти:
2.2.2.2.1. Кортикостероиди орални или парентерални –при липса на подобрение след оптимална 10 дневна антибактериална терапия; при бронхо-пулмонална аспергилоза
2.2.2.2.2. Инхалаторни бронходилататори (ß миметици), подходящи при стартиране на физиотерапия
2.2.2.2.3. Секретолитици: rhDNase инхалации 1-2 пъти дневно. 30мин. cлед небулизацията се препоръчва физиотерапия
2.2.2.2.4. При чести тежки екзацербации (имунокопрометирани болни) може да се обсъди терапия с Immunovenin 200-400mg/kg.

2.2.2.3. Физиотерапия:
При екзацербация се препоръчват два сеанса дневно.
Постурален дренаж и перкусия/ вибрация

2.2.2.4. Продължаване на постоянната субституираща терапия с панкреасни ензими

ПРИ ЛЕЧЕНИЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА, ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ Е ДЛЪЖНО ДА ОСИГУРЯВА СПАЗВАНЕТО ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА, УСТАНОВЕНИ В ЗАКОНА ЗА ЗДРАВЕТО.
ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА СЕ УПРАЖНЯВАТ ПРИ СПАЗВАНЕ НА ПРАВИЛНИКА ЗА УСТРОЙСТВОТО, ДЕЙНОСТТА И ВЪТРЕШНИЯ РЕД НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ.

3. ПОСТАВЯНЕ НА ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА.
Критерии за окончателната диагноза:
1. Наличието на резултати от двукратно проведен потен тест със стойности над 60 mEq/l
2. Положителен резултат от генетичното изследване
3. Потен тест в стойности над 30 mEq/l  и доказана една мутация в CFTR гена
4. Еднократно положителен потен тест (> 60 mEq/l) + наличие на клинична симптоматика и/или фамилна обремененост

4. ДЕХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ОПРЕДЕЛЯНЕ НА СЛЕДБОЛНИЧЕН РЕЖИМ.
медицинско заключение за липса на медицински риск от приключване на болничното лечение въз основа на обективни данни за стабилно общо състояние (клинични/параклинични) и уточнена окончателна диагноза, както и:

1. При муковисцидоза с белодробни прояви:
1.1. подобрение или клинично овладяване на острата или обострената хронична дихателна недостатъчност, позволяващи спиране на кислородолечението; или при задържане на необходимостта от продължаване на кислородолечението при осигурена възможност за провеждане на продължително кислородолечение в дома;
1.2. намаляване или преминаване на симптомите и белезите на остра екзацербация;
1.3. възможно провеждане на лечение в амбулаторни условия;
1.4. обучение на болния за правилна употреба на предписаните лекарствени средства;
1.5. подобряване при възможност и състоянието на дихателната система на параметрите на КГА и ФИД до оптималните стойности за конкретния случай;
1.6. възможност болният да се обслужва сам или с помощта на близките.

2. При муковисцидоза с гастроинтестинални прояви:
2.1. осигуряване на коректно лечение на усложненията на муковисцидозата съгласно алгоритъма;
2.2. проведено адекватно лечение с овладяване на основните субективни оплаквания;
2.3. корекция на патологично променени показатели;
2.4. болният може да се обслужва сам или с помощта на близките;
2.5. при изписване на пациента задължително се извършва ФИД (за лица над 6-годишна възраст);
2.6. отзвучаване симптомите и белезите на остра екзацербация.

Довършване на лечебния процес и проследяване
В цената на клиничната пътека са включени два контролни прегледа в рамките на един месец след изписването, задължително записани в епикризата.
Контролните прегледи след изписване на пациента се отразяват в специален дневник/журнал за прегледи, който се съхранява в диагностично-консултативния блок на лечебното заведение - изпълнител на болнична помощ.
При диагноза включена в Наредбата за диспансеризация, пациентът се насочва за диспансерно наблюдение, съгласно изискванията на същата.

5. МЕДИЦИНСКА ЕКСПЕРТИЗА НА РАБОТОСПОСОБНОСТТА – извършва се съгласно Наредба за медицинската експертиза на работоспособността.

ІІІ. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДЕЙНОСТИТЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
1. ХОСПИТАЛИЗАЦИЯТА НА ПАЦИЕНТА се документира в „Направление за хоспитализация/лечение по амбулаторни процедури“ (бл. МЗ - НЗОК № 7).

2. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБНИЯ АЛГОРИТЪМ – в “История на заболяването”.

3. ИЗПИСВАНЕТО/ПРЕВЕЖДАНЕТО КЪМ ДРУГО ЛЕЧЕБНО ЗАВЕДЕНИЕ СЕ ДОКУМЕНТИРА В:
- “История на заболяването”;
- част ІІІ на “Направление за хоспитализация/лечение по амбулаторни процедури” - бл.МЗ-НЗОК №7;
- епикриза – получава се срещу подпис на пациента (родителя/настойника), отразен в ИЗ.

4. ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ – подписва се от пациента (родителя/настойника) и е неразделна част от “История на заболяването”.

ДЕКЛАРАЦИЯТА ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ СЕ ПРИКРЕПЯ КЪМ ЛИСТ „ИСТОРИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО”.

ДОКУМЕНТ № 4
ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА (РОДИТЕЛЯ /НАСТОЙНИКА/ПОПЕЧИТЕЛЯ)
Вие имате право да бъдете подробно информиран за заболяването си и неговата фаза.
Вие ще бъдете информиран за всички необходими изследвания, уточняващи Вашата точна диагноза, за рисковете, които те крият и начина по който се извършват.
Вие трябва да бъдете подробно запознат с начините на лечение на заболяването Ви, както и за всички възможни вредни последици от прилагането на медикаментозно лечение.
Всички изброени по-горe разяснения нямат за цел да Ви обезпокоят. Те целят Вашата пълна информираност, за да можете да вземете решение дали да приемете предложените диагностични и лечебни методи. Правата на пациентите в Република България съгласно действащото в страната законодателство Ви гарантират следните възможности:
- Право на достъп до медицинска помощ.
- Пълна информация.
- Право на съгласиеправо на самоопределяне, право на автономия.
- Право на тайна, и др.

Вие сте с кистозна фиброза.
Ще Ви бъдат извършени различни изследвания, включително и функционално изследване на дишането, кръвно – газов анализ, биохимично изследване на кръв, микробиологични, рентгенови, както и всички други изследвания, при необходимост.   
Лечението ще включва: кортикостероиди, антибиотици, кислородолечение, както и други терапевтични средства, за които ще бъдете информирани и ще бъде взето Вашето съгласие да бъдат извършени.
Молим Ви да прочетете внимателно написания по-долу текст и при съгласие да подпишете.

Д-р……………………………., като мой лекуващ лекар и екипът на съответното звено да поемат грижите и лечението на моето заболяване, обяснено ми като………………………….
Беше ми обяснено, че в диагностичното уточняване и лечение на моето заболяване са предвидени следните процедури …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Приемам ги и потвърждавам писмено това.

Уведомен/а съм, че в хода на диагностично-лечебния процес моя лекуващ лекар може да открие други, различни от заболяването ми нарушения в здравето. Ако последните изискват други, различни от плануваните методи, то аз упълномощавам моя лекуващ лекар и екипа, в който работи да ги извършат.
Съгласен/а съм (не съм съгласен/а) да бъдат използвани кръв и кръвни продукти в моето лечение.
Наясно съм, че не мога да получа пълни гаранции за резултата от лечението.
Наясно съм, че при неприлагане на необходимото лечение съществуват сериозни рискове за моето здраве.
Обяснено ми е, че съществува вероятност при диагностично-терапевтичните процедури да се получат усложнения.
Съгласен съм да бъдат извършени всички необходими изследвания и процедури за установяване на причините при евентуален неблагоприятен изход от заболяването.
Обяснено ми е, че в хода на диагностичния процес може да се наложи извършване на фибробронхоскопия с цел диагноза и лечение - добиване на секрети за микробиологична диагноза, отстраняване на гнойни секрети и колекции.
Обяснена ми е необходимостта да се провежда при необходимост продължително антибиотично лечение, въведено по венозен път.
Предоставена ми беше възможност да задавам въпроси относно рисковете и опасностите, свързани с процедурите (диагностични и лечебни), които ще ми бъдат прилагани. Считам, че съм получил достатъчно информация, за да дам съгласие за използването им.
Декларирам, че настоящия формуляр ми бе разяснен, прочел съм го и съм наясно със съдържанието му.
Ако решите да се откажете от лечение, не може да Ви се търси отговорност. В такъв случай обаче Вие нямате основание да търсите отговорност от лекуващия Ви екип.
Моля Ви да помните, че всички наши действия са насочени само към грижите за Вашето здраве.
Както вече Ви е известно, Вие страдате от хронична обструктивна белодробна болест. Това е заболяване на дихателните пътища и белите дробове, като основно оплакване е затруднението в дишането. Това е хронично заболяване, което може да прогресира и да наложи приемането Ви по спешност в болница за лечение. Това е необходимо, защото с провежданото в домашни условия лечение невинаги може да се постигне желаният резултат.
Вашият лекар е преценил, че за по-нататъшното Ви лечение е необходимо да постъпите в болница, където ще бъдете лекувани в условията на спешно/интензивно отделение, поради значително нарушената функция на белия Ви дроб.
През времетраенето на периода на лечение Вие ще трябва да провеждате назначеното Ви лечение, да спазвате предписания режим, както и да съобщавате на лекуващия Ви лекар всички възникнали оплаквания или проблеми, които счетете за важни.
Вашият престой в клиниката ще продължи до стабилизиране на състоянието Ви. Ще Ви бъдат извършвани различни изследвания, включително изследвания на дишането, газов анализ на артериална кръв, биохимично изследване на кръвта, микробиологични изследвания, рентгеново изследване на белия дроб, както и други допълнителни изследвания при необходимост. За тях ще бъдете допълнително информирани преди съгласието Ви да бъдат извършени.
Вашето лечение ще включва лекарства, които разширяват дихателните пътища (бронходилататори) и потискат тяхното възпаление (кортикостероиди), а ако се прецени за необходимо - антибиотик, кислород и др., за което ще бъдете информирани. Те ще бъдат прилагани венозно, през устата и чрез инхалации, в зависимост от изискванията за всяко конкретно лекарство.
По принцип Ваши близки могат ежедневно да посещават клиниката, но е желателно посещенията при Вас да бъдат приблизително по едно и също време и да бъдат съобразени с условията в отделението, където сте настанени и възможностите на лекуващия Ви екип.
Ние ще следим Вашето здравословно състояние в продължение на целия престой от деня, в който Ви приемем в болницата, докато състоянието Ви се подобри и стане възможно изписването Ви или Вие сам решите да се откажете от активно лечение.

Какво ще стане след Вашето постъпване в болницата?
Лекуващият Ви лекар ще Ви прегледа, разпита и ще назначи необходими изследвания, които до този момент не са направени преди настаняването Ви в отделението. Те могат да включват изследване на дишането, ЕКГ, рентгенови изследвания, вземане на проба кръв за газов анализ (от артерия) и лабораторни изследвания (от вена), както и други необходими изследвания, за които Вие ще бъдете информирани, ако се наложи.
След първоначалната оценка ще Ви бъде назначено лечение със: средства, които разширяват бронхите, кислород, противовъзпалителни препарати, както и други медикаменти според състоянието Ви. Ако състоянието Ви не се подобри, влошавате се или изпитвате дихателна умора, може да се наложи провеждане на механично подпомагане на дишането.
При всички случаи от Вас ще се иска активно съдействие при вземане на всяко едно решение по отношение на лечебните процедури. Ако по време на лечението почувствате неприятни странични ефекти, можете да поискате от лекуващия Ви екип да преоцени състоянието Ви и съответно при нужда да коригира лечението.
Ако по време на лечението пожелаете да го прекратите, можете да направите това по всяко време, без да сте длъжни да давате обяснения. Необходимо е обаче да изразите това свое желание писмено, като с това си действие освобождавате лекуващия екип от отговорността за по нататъшното Ви здравословно състояние.
Ако в течение на този престой имате каквито и да е въпроси относно вида на лечението, изследванията или правата Ви като пациент, или ако смятате, че сте получили увреждане, свързано с лечението, моля обръщайте се към своя или дежурния лекар по всяко време.
Ако решите да се откажете от лечение, не може да Ви се търси отговорност. В такъв случай обаче Вие нямате основание да търсите отговорност от лекуващия Ви екип. Моля Ви да помните, че всички наши действия са насочени само към грижите за Вашето здраве.

ИНФОРМАЦИЯ ЗА РОДИТЕЛИТЕ НА ДЕТЕ С ВРОДЕНО ЗАБОЛЯВАНЕ НА БРОНХО-БЕЛОДРОБНАТА СИСТЕМА (МУКОВИСЦИДОЗА)

Уважаеми родители,
Вашето дете е с вродено заболяване на бронхобелодробната система.
Вашият лекар е преценил, че за подобряване състоянието и изследване на Вашето дете, е необходимо приемането му в болница. Престоят на детето Ви ще продължи до стабилизиране на неговото състояние. Ще му бъдат извършени различни изследвания, включително функционално изследване на дишането (ФИД), кръвно-газов анализ, биохимично изследване на кръвта, микробиологични изследвания, рентгеново изследване на белите дробове, както и други изследвания (при необходимост).
Лечението ще включва лекарства, които ще разширяват дихателните пътища, кортикостероиди, антибиотично лечение, кислородолечение и други терапевтични средства, за които ще бъдете предварително информирани и ще бъде взето съгласието Ви да бъдат извършени.
Детето може да се посещава само от двамата родители, които имат право на цялата информация за здравното му състояние. При развод, сведение получава само родителят, който юридически има права за грижи над детето. При наличие на дете, чийто родители нямат сключен брак, правата върху детето се установяват с едновременно писмено съгласие и данни за самоличност на двамата родители, отразено в история на заболяването.
Вие ежедневно можете да посещавате детето си в определено от лекуващия лекар време.
Сведение за състоянието на Вашето дете можете да получавате само от лекуващия го лекар.
Ние ще следим здравословното състояние на Вашето дете в продължение на целия престой - от деня на приемане до деня на изписване. След подобряване състоянието на детето Ви, ще може да бъде изписано или Вие сами можете да решите да се откажете от болнично лечение на Вашето дете, когато пожелаете.
Ако по време на лечението на Вашето дете, пожелаете да го прекратите, можете да направите това по всяко време, без да сте длъжни да давате обяснения. Необходимо е обаче да изразите това свое желание писмено, като с това си действие освобождавате лекуващия екип от отговорността за по нататъшното здравословно състояние на Вашето дете.
Ако в течение на този престой имате каквито и да е въпроси относно вида на лечението, изследванията или правата на Вашето дете като пациент, или ако смятате, че Вашето дете е получило увреждане, свързано с лечението, моля обръщайте се към лекаря на Вашето дете или дежурния лекар по всяко време.
Ако решите да се откажете от лечение на Вашето дете, не може да Ви се търси отговорност. В такъв случай обаче Вие нямате основание да търсите отговорност от лекуващия Ви екип. Моля Ви да помните, че всички наши действия са насочени само към грижите за здравето на Вашето дете.
Кистозната фиброза е известна още като муковисцидоза.
Муковисцидозата е мултисистемно обменно заболяване с автозомно-рецесивен път на унаследяване. Засяга екзокринните жлези. Проявите на болестта могат да се наблюдават и в редица други органи и системи. Най-сериозни са пораженията в:
Дихателната и храносмилателната система.
Хронични бронхопулмонални възпаления с нарушен мукоцилярен клирънс.
Панкреатична екзокринна инсуфициенция.
Причината за възникването на кистозна фиброза е специфична.
Муковисцидозата е наследствено генетично заболяване. То се проявява, когато човек унаследи от клинично здравите си родители 2 мутации (по една от всеки) в CFTR („муковисцидозния”) ген. Рискът за повторение на заболяването в поколението при следваща бременност е закономерно много висок - 25%. Доказването на мутациите при пациента и родителите дава възможност за оценка на риска в конкретното семейство и при близки родственици. Това е единствената възможност за извършване на дородова (пренатална) диагностика след 11 седмица на бременността или преди ин витро при следваща бременност при рисковите семейства. На всички семейства с поставена диагноза муковисцидоза, след положителен потен тест, се предлага генетична консултация и доказване на мутациите. Не доказването на двете мутации (в 10% от семействата) не отхвърля диагнозата муковисцидоза след положителен резултат от проведен диагностичен потен тест.
Честотата на заболяването е 1:3300 новородени, а на носителите 1:30.   
Генът, отговорен за Муковисцидозата е разположен върху дългото рамо на хромозома 7 (промозом 7q31.2) и е изграден от 230 килобазални двойки, 27 ексона, описващи се в 6 500 бази. Известен е под наименованието Cystic Fibrosis Transmembrane Conduktor Regulator (CFTR). Отговорен е за синтезата на патологично кодиран трансмембранен регулаторен белтък, наречен CFTR-протеин. Веригата му се състои от 1480 аминокиселини с молекулно тегло от 140 до 170кDa. Съдържа 5 домена: два сегмента, които обхващат мембраната на епителните клетки (ТМ1,ТМ2), две цитозолни нуклеотидни връзки (NBF1,NBF2) и един регулатотен R-домен. Протеинът е сигнално управляем 6-8pS хлориден канал с линейна характеристика на тока и напрежението. Участва в регулацията на епителния йонен транспорт и в общите процеси на клетката, като енергиен обмен и апоптоза е локализиран предимно в апикалната мембрана на секреторните епителни клетки.
CFTR-генът е с голяма вариабилност. По настоящем са известни над 1000 мутации, благодарение, на които се наблюдават многообразните патологоанатомични и функционални изменения в екзокринните жлези, белите дробове, черния дроб, гастроинтестиналния тракт.
Рискът да се роди болно дете при хетерозиготни родители е 25%. За здраво дете рискът е 50%, а за хетерозиготно дете е 25%.

Клиничната картина при кистозна фиброза е различна при различните възрастови групи.
1) При раждането:
Пролонгиран иктер.
Мекониум перитонит.
Мекониум илеус.

2) През първата година от живота:
Фамилна анамнеза за смърт в ранна детска възраст или за живи деца с подобни симптоми.
Хипопротеинемия - едем.
Хронична хипоелектролитемя, поради малабсорсционния синдром.
Топлинна прострация и дехидратация в горещо време.
Наподобяващ този при асцит; балониран корем, ректален пролапс.
Гастроезофагиален рефлукс(ГЕР).
Чести дефекации над 4 пъти изхождания за денонощие.
Зловонно миришещ неоформен фецес.
Хронична диария.
Ненаддаване на тегло.
Периорална цианоза; персистираща упорита кашлица и"свиркане на гърдите".
Рецидивираща или хронична пневмония.

3) В предучилищна възраст:
Хепатомегалия и необияснимо чернодробно заболяване; хипоелектролитемия и метаболитна алкалоза.
Хипотонична дехидратация.
"Кристалчета сол по кожата".
Невинаги е налице периорална цианоза.
"Барабанни палки и нокти тип часовниково стъкло".
Инвагинация.
Обилна и честа дефекация със зловонна миризма.
Tежест в епигаструма, придружена с флатуленция поради малдигесцията.
Абдоминална болка, често наподобяваща болката при остър хирургичен корем.
Тенезми.
Ректален пролапс.
Бавно наддаване на ръст и тегло.
Хронична бронхиална обструкция.
Персистираща кашлица, най-често с продуктивна експеторация.

4) В училищна възраст:
Захарен диабет с респираторни симптоми.
Ректален пролапс.
Панкреатит.
Дистален интестинален обструктивен синдром (DIOS) –ГЕР.
Хронична диария.
"Барабанни палки" и нокти тип часовниково стъкло.
Бронхиектазии.
Рецедивиращи пневмонии.
Хроничен синузит-засегнати са наи-често махиларните синуси.
Назална полипоза.
Псеовдомонас аеругиноза в храчка.
Хронична необяснима респираторна симптоматика.

5) В млада и зряла възраст:
Намалена фертилност у жените.
Стерилитет у мъжете с азоспермия.
Астеничен хабитус и забавяне в сексуалното развитие.
Чернодробна цироза с портална хипертония.
Захарен диабет, придружен с белодробни оплаквания.
Панкреатити.
"Барабанни палки".
Хронично белодробно заболяване.

За диагнозата кистозна фиброза основно значение имат:
- Повишени стойности на хлоридите в потта.
- Клинична симптоматика от страна на белите дробове.
- Клинична симптоматика от страна на гастроинтестиналния тракт, панкреаса и черния дроб.
- Фамилна обремененост.
При наличието на няколко от клиничните признаци, особено при комбинацията им от гастроинтестиналния тракт и белите дробове, задължително се прави потен тест.
Положителният потен тест е сигурен метод за доказване на муковисцидоза.
Лечението на заболяването не е лесна задача. За ефикасно повлияване клиниката на заболяването, за достигане на по-дълготрайна ремисия и по-добро качество на живот е необходима комплексна, дълготрайна и ефикасна терапия, която да атакува едновременно по-голямата част от симптомите особено тези, които са с разрушителен ефект.