Българска асоциация Прадер-Вили синдром

Синдромът на Прадер-Вили е описан за пръв път през 1956 г. от ендокринолозите Прадер, Лабхарт и Вили. Честота – 1:12,000 - 15,000 (двата пола). Описват се група аномалии, включващи: намалени движения на плода, силно намален мускулен тонус, проблеми с храненето в кърмаческия период, малки по размер външни полови органи, нисък ръст, малки длани и стъпала, забавено нервно-психическо развитие, характерно лице, силно повишен апетит в ранно детство, който води до наднормено тегло и риск от развитие на диабет в по-късен период.

Развитието на синдрома може да се раздели на два периода:

• период на пренатално, неонатално и ранно детство, характеризиращ се с намалена двигателна активност и мускулен тонус; лошо хранене

• период след 2 годишна възраст, който се характеризира с неподлежащ на контрол апетит и наднормено тегло.

Последващи изследвания показват, че със съответен хранителен режим може да се продължи живота на тези пациенти. Характерна за тях е емоционалната лабилност, която нараства с възрастта.

През 1981 г. група учени установява, че при по-голямата част от пациентите с този синдром липсва определен сегмент от 15 хромозоми. Днес това откритие дава възможност за точна диагноза на синдрома на Прадер-Вили. Ранната диагноза помага на родителите да контролират храненето, да балансират физическите упражнения и заедно с психологичната помощ и лечение с растежен хормон (GH) спомагат за правилното развитие, социалното вграждане на децата и влияят положително върху развитието на болестта.

Сериозна роля в процеса на обединяване на усилията на обществото, специалистите и пациентите в борбата с това заболяване, имат организациите на пациентите с Прадер-Вили синдром и техните семейства.

Лице за контакт: Станимир Цонев – председател
Телефон: 02 489 9168
Мобилен телефон: 0888 642472
Факс: 02 489 916
Електронна поща: stzonev02@abv.bg