Асоциация Корнелия де Ланге Синдром

Синдром Корнелия де Ланге - често се използва и наименованието Синдром на Брахман – де Ланге. Д-р Корнелия де Ланге за пръв път описва заболяването през 1933г., докато д-р Брахман докладва за подобно дете през 1916г. Заболяването се среща в съотношение 1/10 000 и 1/30 000 раждания.

Не са конкретизирани определящи биохимични или хромозомни белези за диагностицирането на този синдром. До този момент изясняването на генетичните му причини подлежат на допълнителни изследвания. Днес диагностиката се осъществява благодарение на провеждащите се клинични наблюдения се прави на базата на клинични наблюдения. Обект на наблюдение са характерните особености в лицевата част на детето: тънките, обърнати надолу устни; клепналите уши; дългите мигли и сключените вежди, насочени леко надолу в средата.

Другите, често асоциирани с проявите на този синдром белези са: забавен растеж и малък ръст; трудности в говора, микроцефалия, хирсутизъм. Ниското тегло при раждането на детето също е характерно за синдрома. Някои лица са с осезаемо отбранително поведение или показват липса на чувствителност към болка.

Въпреки факта, че степента на умствено развитие е забавена, немалко от лецата са с нормален или малко занижен коефициент на интелигентност.

Базисни цели на асоциацията

• Задачите на Асоциацията са свързани с ранната и точна диагностика на заболяването, провеждането на изследвания в областта на Корнелия де Ланге Синдром и оказване на адекватно подпомагане на пациентите със синдрома, техните семейства и медицинските специалисти, които се занимават с Корнелия де Ланге Синдром.

За контакти: Елизабета Карабиберова – председател
Телефон: 0888 330318
Факс: 02 958 9678
E-mail: info@cdls-bg.org
Сайт: www.cdls-bg.org