КП № 59 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИ И ДЕГЕНЕРАТИВНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА ПРИ ВЪЗРАСТНИ ПАЦИЕНТИ, ЗАСЯГАЩИ ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА И МОТОРНИЯ НЕВРОН (ЛАС)

КП № 59 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИ И ДЕГЕНЕРАТИВНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА ПРИ ВЪЗРАСТНИ ПАЦИЕНТИ, ЗАСЯГАЩИ ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА И МОТОРНИЯ НЕВРОН (ЛАС)

Минимален болничен престой - 3 дни

КОДОВЕ НА БОЛЕСТИ ПО МКБ-10

G10 Болест на Huntington
Хорея на Huntington

Наследствена атаксия
Не включва: наследствена и идиопатична невропатия (G60.—)
детска церебрална парализа (G80.—)
разстройства на обмяната на веществата (Е70—Е90)
G11.1 Ранна малкомозъчна атаксия
Забележка: Започва обикновено преди 20-годишна възраст.
Ранна малкомозъчна атаксия с:
• есенциален тремор
• миоклонии [атаксия на Hunt]
• запазени сухожилни рефлекси
Атаксия на Friedreich (автозомно-рецесивна)
Х-свързана рецесивна спиноцеребеларна атаксия
G11.2 Късна малкомозъчна атаксия
Забележка: Започва обиконвено след 20-годишна възраст.
G11.4 Наследствена спастична параплегия
G11.8 Друга наследствена атаксия

Спинална мускулна атрофия и сродни синдроми
G12.2 Болест на двигателния неврон
Фамилна болест на двигателния неврон
Латерална склероза:
• амиотрофична
• първична

Други дегенеративни болести на базалните ганглии
Не включва: мултисистемна дегенерация (G90.3)
G23.1 Прогресираща надядрена офталмоплегия [Steele-Richardson-Olszewski]
G23.2 Стриатонигрална дегенерация
G23.8 Други уточнени дегенеративни болести на базалните ганглии
Вкалцяване на базалните ганглии

Дистония
Включва: дискинезия
Не включва: атетозна церебрална парализа (G80.3)
G24.1 Идиопатична фамилна дистония
Идиопатична дистония БДУ
G24.2 Идиопатична нефамилна дистония
G24.4 Идиопатична орофациална дистония
Орофациална дискинезия

Други екстрапирамидни и двигателни нарушения
G25.0 Есенциален тремор
Фамилен тремор
Не включва: тремор БДУ (R25.1)
G25.2 Други уточнени форми на тремор
Интенционен тремор
G25.3 Миоклонус
Миоклонус, предизвикан от лекарствени средства
При необходимост от идентифициране на лекарственото средство се използва допълнителен код за външни причини (клас ХХ).
Не включва: лицева миокимия (G51.4)
миоклонична епилепсия (G40.—)
G25.5 Други видове хорея
Хорея БДУ
Не включва: хорея БДУ, със засягане на сърцето (I02.0)
хорея на Huntington (G10)
ревматична хорея (I02.—)
хорея на Sydenham (I02.—)
G25.6 Тикове, предизвикани от лекарствени средства и други тикове с органичен произход
При необходимост от идентифициране на лекарственото средство се използва допълнителен код за външни причини (клас ХХ).
Не включва: синдром на de la Tourette (F95.2)
тик БДУ (F95.9)
G25.8 Други уточнени екстрапирамидни и двигателни нарушения
Синдром на “неспокойните” крака
Синдром на скования човек

Болест на Алцхаймер
Включва: сенилна и пресенилна форма
Не включва: сенилна:
• дегенерация на главния мозък, НКД (G31.1)
• деменция БДУ (F03)
сенилност БДУ (R54)
G30.0 Ранна болест на Алцхаймер
Забележка: Начало на заболяването - обикновено до 65-годишна възраст.
G30.1 Късна болест на Алцхаймер
Забележка: Начало на заболяването - обикновено след 65-годишна възраст.

Други дегенеративни болести на нервната система, некласифицирани другаде
Не включва: синдром на Reye (G93.7)
G31.0 Ограничена атрофия на главния мозък
Болест на Pick
Прогресираща изолирана афазия

Други дегенеративни нарушения на нервната система при болести, класифицирани другаде
G32.0* Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък при болести, класифицирани другаде
Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък при недоимък на витамин В12 (Е53.8†)

Разстройство в обмяната на ароматните аминокиселини
E70.0 Класическа фенилкетонурия

Други разстройства на обмяната на аминокиселините
Не включва: отклонения от нормата без изявено заболяване (R70—R89)
разстройства на:
• обмяната на ароматните аминиокиселини (E70.—)
• обмяната на аминокиселините с разклонена верига (E71.0—E71.2)
• обмяната на мастните киселини (E71.3)
• обмяната на пурина и пиримидина (E79.—)
подагра (M10.—)
E72.2 Разстройства в метаболитния цикъл на уреята
Аргининемия
Аргининосукцинова ацидурия
Цитролинемия
Хиперамониемия
Не включва: разстройства на обмяната на орнитина (E72.4)

Разстройства на минералната обмяна
Не включва: алиментарен недоимък на минерални вещества (E58—E61)
разстройства на паращитовидната жлеза (E20—E21)
недоимък на витамин D (E55.—)
E83.0 Разстройства на обмяната на медта
Болест на Wilson

Код G32.0* не може да се използва като самостоятелен диагностичен код, а е допълнителен към основен код Е53.8†.

КОДОВЕ НА ОСНОВНИ ПРОЦЕДУРИ

ОСНОВНИ ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ЧЕРЕП, ГЛАВЕН МОЗЪК И МЕНИНГИТЕ МУ
**01.13 ЗАТВОРЕНА (ПЕРКУТАННА) (ИГЛЕНА) БИОПСИЯ НА ГЛАВНИЯ МОЗЪК
боререн достъп
стереотаксичен метод
**01.14 ОТВОРЕНА БИОПСИЯ НА ГЛАВНИЯ МОЗЪК

ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ НА ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК И ГРЪБНАЧНОМОЗЪЧНИЯ КАНАЛ
**03.31 СПИНАЛНА ПУНКЦИЯ
лумбална пункция за отстраняване на контраст
Изключва:
лумбална пункция за вкарване на контраст (миелография) - 87.21

МЕКОТЪКАННО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕ, ГЛАВА И ШИЯ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**87.03 КАТ НА ГЛАВА
КАТ - скениране на глава

ДРУГО ДИАГНОСТИЧНО ОБРАЗНО ИЗОБРАЖЕНИЕ
**88.91 МАГНИТНО РЕЗОНАНСНО ИЗОБРАЖЕНИЕ НА МОЗЪК И МОЗЪЧЕН СТВОЛ
Изключва:
интраоперативно магнитно резонансно изображение – 88.96
магнитно резонансно изображение в реално време – 88.96

АНАТОМИЧНИ И ФИЗИОЛОГИЧНИ ИЗМЕРВАНИЯ И МАНУАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - НЕРВНА СИСТЕМА И СЕТИВНИ ОРГАНИ
Изключва:
изследване на ухо - 95.41-95.49
изследване на око  - 95.01-95.26
изброените процедури, когато са част от общо физическо изследване - 89.7
**89.14 ЕЛЕКТРОЕНЦЕФАЛОГРАМА
Изключва:
такава с полисомнография - 89.17
**89.15 ДРУГИ НЕОПЕРАТИВНИ НЕВРОЛОГИЧНИ ФУНКЦИОНАЛНИ ТЕСТОВЕ
слухови провокирани потенциали
соматосензорни провокирани потенциали

**90.09 ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИКВОР
Общо изследване на ликвор, проетинограма, имуноглобулини

**91.39 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА УРИНА - ДРУГО ИЗСЛЕДВАНЕ
По преценка на лекуващия лекар се извършват:
Органични киселини в урина
и/или
Метаболитен скрининг

**90.59 ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
Включва задължително следните изследвания:
Биохимични (кръвна захар, урея, креатинин, електролити);
Хематологични - ПКК;
По преценка на лекуващия лекар се извършват и:
Метаболитен скрининг на кръв
Генетично изследване, ДНК анализ
Серумно ниво на карбамазепин и/или валпроат

ДИАГНОСТИЧНА ФИЗИКАЛНА ТЕРАПИЯ
**93.08 ЕЛЕКТРОМИОГРАФИЯ
Изключва:
ЕМГ на око - 95.25
такава с полисомнография - 89.17
ЕМГ на уретрален сфинктер - 89.23

ПРОЦЕДУРИ, ОТНАСЯЩИ СЕ ДО ПСИХИКАТА
94.02 прилагане на психологичен тест (MMSE)
прилагане на:
Benton Visual Retention Test /BVRT/ или Clock Drawing Test/CDT/
визуално ретенционен текст и конструктивен праксис;
Isaacs’Set Test /IST/ - тест за вербална флуидност;
Десет думи - тест на Лурия за оценка компонентите на паметта.
Wisconsin Card Sorting Test /WCST/ или Stroop test - тест за екзекутивни функции.

ОБЕКТИВНИ ФУНКЦИОНАЛНИ ТЕСТОВЕ НА ОКО
Изключва:
такива с полисомнография – 89.17
**95.23 ВИЗУАЛНИ ЕВОКИРАНИ ПОТЕНЦИАЛИ

ОСНОВНИ ТЕРАПЕВТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

*31.1 ВРЕМЕННА ТРАХЕОСТОМИЯ
трахеостомия за подпомагане на дишането

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
Включва:
подкожна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интрамускулна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интравенозна инжекция или инфузия с местно или общо действие
*99.15 ПАРЕНТЕРАЛНА ИНФУЗИЯ НА КОНЦЕНТРИРАНИ ХРАНИТЕЛНИ СУБСТАНЦИИ
хипералиментация
тотално парентерално хранене
периферно парентерално хранене

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
Включва:
подкожна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интрамускулна инжекция или инфузия с местно или общо действие
интравенозна инжекция или инфузия с местно или общо действие
*99.21 ИНЖЕКЦИЯ НА АНТИБИОТИК
*99.23 ИНЖЕКЦИЯ НА СТЕРОИД
инжекция на кортизон
*99.29 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО

*99.75 ПРИЛАГАНЕ НА НЕВРОПРОТЕКТИВНО ВЕЩЕСТВО

Изискване: Клиничната пътека се счита за завършена, ако са приложени и отчетени две основни диагностични и две основни терапевтични процедури, посочени в блок Кодове на основни процедури.
При първа хоспитализация задължителна/и диагностична/и процедура/и за съответните диагнози са: за G 10  KT/МРТ; за G 11.-- KT/МРТ; за G 12.2 KT/МРТ и ЕМГ; за G 23.-- KT/МРТ; за G 24.-- KT/МРТ и ЕМГ; за за G 25.-- ЕМГ; за G 30.-- KT/МРТ и ММSE; за G 31.0 KT/МРТ и ММSE; за G 32.0 KT/МРТ и ЕМГ;
За КТ/МРТ при диагнози G30.0, G30.1 и  G31.0 се признават изследванията, проведени до 90 дни преди първата хоспитализацията, които се доказват с разчитане от изследването или епикриза.
При следващи хоспитализации, КТ/МРТ се прави по преценка, съобразно състоянието.

За всички клинични пътеки, в чийто алгоритъм са включени образни изследвания (рентгенографии, КТ/МРТ и др.), да се има предвид следното:
Всички медико-диагностични изследвания се обективизират само с оригинални документи, които задължително се прикрепват към ИЗ. Рентгеновите филми или друг носител при образни изследвания се прикрепват към ИЗ.
Резултатите от рентгенологичните изследвания се интерпретират от специалист по образна диагностика, съгласно медицински стандарт „Образна диагностика”.
Документът с резултатите от проведени образни изследвания съдържа задължително:
- трите имена и възрастта на пациента;
- датата на изследването;
- вида на изследването;
- получените резултати от изследването и неговото тълкуване;
- подпис на лекаря, извършил изследването.
Фишът се прикрепва към ИЗ.
В случаите, когато резултатите от проведени образни изследвания не могат да останат в болничното лечебно заведение, в ИЗ на пациента следва да се опише точно резултата от проведеното образно изследване, а самите снимки от него се предоставят на пациента срещу подпис в ИЗ.

І. УСЛОВИЯ ЗА СКЛЮЧВАНЕ НА ДОГОВОР И ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
Клиничната пътека включва дейности и услуги от обхвата на медицинската специалност "Нервни болести", осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт "Нервни болести".

1. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НАЛИЧНИ И ФУНКЦИОНИРАЩИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури чрез договор, вменените като задължителни звена, медицинска апаратура и оборудване, и с друго лечебно заведение за извънболнична или болнична помощ, разположено на територията му и имащо договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1. Клиника/отделение по неврология
2. Клинична лаборатория* ІІ или ІІІ ниво (с възможност за ликворни изследвания, кръвно-газов анализ и хемостазеология)
3. ЕЕГ – кабинет (апарат)
4. ЕМГ – кабинет (апарат), вкл. за изследване на предизвикани потенциали - стволови слухови, зрителни, сомато-сензорни

*-В случаите, когато ЛЗБП не разполага със собствена клинична лаборатория, то следва да осигури осъществяването на дейност по клинична лаборатория от съответното ниво, по договор със самостоятелна медико-диагностична лаборатория или с клинична лаборатория – структура на друго лечебно заведение. В тези случаи лабораторията, с която е сключен договорът, следва да бъде разположена в една и съща сграда с болницата или в рамките на болницата. С договора задължително се обезпечава 24-часово осъществяване на дейностите по клинична лаборатория за нуждите на структурата по нервни болести.

2. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НЕОБХОДИМИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА АЛГОРИТЪМА НА ПЪТЕКАТА, НЕНАЛИЧНИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури дейността на съответното задължително звено чрез договор с друго лечебно заведение на територията на населеното място, което отговаря на изискванията за апаратура, оборудване и специалисти за тази КП и има договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1. Образна диагностика – рентгенов апарат за скопия и графия
2. Образна диагностика – КТ или МРТ
3. Лаборатория (отделение) по клинична патология
4. Микробиологична лаборатория, на територията на областта

3. НЕОБХОДИМИ СПЕЦИАЛИСТИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА.
- лекар със специалност по нервни болести: за структури ІІІ ниво на компетентност четирима с придобита специалност по нервни болести, съгласно медицински стандарт „Нервни болести”;
- лекар със специалност по клинична лаборатория.

4. ДОПЪЛНИТЕЛНИ ИЗИСКВАНИЯ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА АЛГОРИТЪМА НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА:
4.1. Кабинет по офталмология – допуска се осигуряване на дейността чрез договор с друго ЛЗ.
4.2. Отделение/кабинет за УНГ - изследване, изследване на слух, отоневрологично изследване – на територията на лечебното заведение, изпълнител на болнична помощ.
4.3. За отоневрологично изследване - лекар със специалност по нервни болести или УНГ болести, притежаващ удостоверение за придобит опит в областта на отоневрологията.
4.4. За ЕЕГ: лекар със специалност по нервни болести, с допълнителна квалификация за извършване на електроенцефалография, удостоверена чрез сертификат (съгласно медицински стандарт “Нервни болести”).
4.5. За ЕМГ: лекар със специалност по нервни болести, с допълнителна квалификация за извършване на електромиография, удостоверена чрез сертификат (съгласно медицински стандарт “Нервни болести”).
4.6. Кабинет за психометрично и невропсихологично изследване – допуска се договор с друго ЛЗ за осигуряване на дейността.

ІІ. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ЛЕЧЕНИЕ
1. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ
• амилотрофична латерална склероза и прояви на възпалителни белодробни нарушения;
• амилотрофична латерална склероза и прояви на дихателна недостатъчност;
• невромускулно заболяване с придружаващи заболявания, усложняващи основното заболяване - пневмония, дихателна недостатъчност; сърдечна недостатъчност, ритъмни нарушения;
• хиперамониемия с нарушения в съзнанието;
• спешни състояния, свързани с основното заболяване, неповлияващи се от лечение в амбулаторни условия.
Първоначално диагностициране на:
• "мултисистемна атрофия" при пациенти със съчетание на паркинсонизъм, автономна дисфункция, церебеларни и пирамидни разстройства в различни комбинации;
• "прогресивна супрануклеарна пареза" при развитие на акинетико-ригиден паркинсонов синдром, псевдобулбарен, супрануклеарен (вертикалната погледна пареза), дементен и изразени постурални нарушения;
• хорея на Хънтингтон при клинични данни за начални хореични хиперкинези и по-късно интелектуална деградация (субкортикална деменция със забавен мисловен процес, затруднение в планирането и изпълнението на комплексни задачи, без афазия, апраксия и агнозия);
• церебеларни дегенеративни заболявания (спиноцеребеларни, церебеларни и цереброцеребеларни атаксии) или корекция на диагнозата;
• Амилотрофична латерална склероза (АЛС) при наличие на: мускулна слабост на крайник или част от крайник; хипотрофия на крайник или част от крайник; потрепвания по крайниците и/или туловището; пареза на крайник или част от него; нарушение в говора или гълтането.
• Болест на Алцхаймер.
• Кортикобазална дегенерация, болест с телца на Леви, фронтотемпорална деменция.
Контрол на състоянието и определяне на терапевтично поведение при:
• Пациенти с мултисистемна атрофия и при пациенти с прогресивна супрануклеарна пареза за назначаване на терапия с леводопа и симптоматично лечение.
• При пациенти с хорея на Хънтингтон за назначаване на невропротективна терапия и такава, свързана с хиперкинезите и психичните нарушения.
• Пациенти с церебеларни дегенеративни заболявания (спиноцеребеларни, церебеларни и цереброцеребеларни атаксии) при относително влошаване на състоянието, свързано с основната симптоматика и липса на терапевтичен ефект от прилаганото лечение.
• Пациенти с невро-мускулни заболявания за провеждане на терапевтични курсове и рехабилитация съгласно определен терапевтичен план.
• Пациенти с фенилкетонурия и хиперамониемия - за контрол на лечението.
Дейностите и услугите по тази КП се осъществяват незабавно или се планират за изпълнение в зависимост от развитието, тежестта и остротата на съответното заболяване и определения диагностично-лечебен план.

2. ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБЕН АЛГОРИТЪМ.
ДИАГНОСТИЧНО – ЛЕЧЕБНИЯТ АЛГОРИТЪМ В ПОСОЧЕНИТЕ ВАРИАЦИИ И ВЪЗМОЖНОСТИ Е ЗАДЪЛЖИТЕЛЕН ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ И ОПРЕДЕЛЯ ПАКЕТА ОТ БОЛНИЧНИ ЗДРАВНИ ДЕЙНОСТИ, КОИТО СЕ ЗАПЛАЩАТ ПО ТАЗИ КЛИНИЧНА ПЪТЕКА.
Прием и изготвяне на диагностично-лечебен план.
Биологичен материал за медико-диагностични изследвания се взема до 24 час от началото на хоспитализацията. Всички рентгенологични и инструментални изследвания се извършват най-късно до третия ден от началото на хоспитализацията.
Лечението започва след уточняване на диагнозата на базата на клиничните симптоми и проведените необходими изследвания.
За диагностициране на мултисистемна атрофия: КТ/МРТ на главен мозък, офталмологичен статус, изследване на автономна нервна система при необходимост.
За диагностициране на прогресивна супрануклеарна пареза: КТ/МРТ на главен мозък, офталмологичен статус, психологично изследване, ЕМГ (треморограма).
За диагностициране на хорея на Хънтингтон: КТ/МРТ, психологично изследване, психиатрична консултация.
За диагностициране на есенциален тремор: ЕМГ (треморограма).
За диагностициране на церебеларни дегенеративни заболявания (спиноцеребеларни, церебеларни и цереброцеребеларни атаксии): КТ / МРТ на главен и гръбначен мозък, ликворно изследване (общо и електрофореза, Ig), миелография - по преценка; вирусологични, серологични изследвания за луес, НІV; ЕЕГ; ЕМГ; евокирани потенциали (стволови слухови ЕП, зрителни ЕП, соматосензорни); отоневрологично изследване, ехография на вътрешни органи, вкл. ехокардиография, биопсия от периферен нерв и мускул; невровегетологично изследване; имунологично изследване - по преценка; генетично изследване - по преценка.
За диагностициране на АЛС: ЕМГ, изследване на СРК, СРК-МВ, алдолаза, АСАТ, АЛАТ, КТ/ МРТ на шиен гръбнак (и на лумбален при необходимост) и лумбална пункция и ликворно изследване при необходимост; ЕКГ, функционална оценка на двигателната дейност; генетично изследване.

ЛЕЧЕНИЕ:
• Лечение на когнитивните нарушения
Медикаменти на втори избор самостоятелно и в комбинация:
- инхибитори на ацетилхолинестеразата;
- невропротектори и антиоксиданти.
Синдромологично и симптоматично лечение:
- лечение на депресията;
- лечение на поведенческите нарушения/ажитираност и неспокойствие:
Атипични невролептици;
Конвенционални невролептици;
- лечение на сънните разстройства;
- антиконвулсант.
Когнитивна рехабилитация и стимулация; физикална рехабилитация.
Мултисистемна атрофия: за въздействие върху екстрапирамидните симптоми и автономните нарушения. Леводопа начална доза - 3х1/2 т. до оптимална 1-1.5 г. дневно. (При неефективно лечение с леводопа не се включват допаминови агонисти). Антихолинергични средства до 10-12 мг. дневно в три приема; амантадин 200-300 мг. дневно при неефективно лечение с допаминергични и антихолинергични средства. Лечението на автономните нарушения е насочено предимно към ортостатичната хипотония и инконтиненцията. Минералкортикостероиди или НПВС. При чести позиви и инконтиненция на урина се прилагат антихолинергични средства.
Прогресивна супрануклеарна пареза - препарати на леводопа, амантадин и амитриптилин.
Хорея на Huntington: с изразени хореични хиперкинези, които инвалидизират болния - включва се лечение с невролептици. Лекарства, които изчерпват пресинаптичните моноамини.
Невропротективни медикаменти.
При депресии и афективни разстройства се прилагат антидепресанти – селективни серотонин-реъптейк инхибитори и трициклични антидепресанти. Психозите се третират с атипични невролептици.
При есенциален тремор - бета-блокери, бензодиазепини, някои антиконвулсанти. глутетимид.
Церебеларни дегенеративни заболявания (спиноцеребеларни, церебеларни и цереброцеребеларни атаксии).
• симптоматично лечение:
- лечение на миоклонични хиперкинези;
- миорелаксанти при проява на спастичност;
- ноотропни медикаменти.
Амиотрофична латерална склероза:
- патогенетично медикаментозно;
- симптоматично медикаментозно - аскорбинова киселина (Vitamin С) 600-900 mg/дневно, алфа токоферол (Vitamin Е) 300-600 mg/дневно, Galantamine s.c. максимална дневна доза 20 mg в постепенно покачваща се доза;
- лечебен масаж и лечебна физкултура.
Фенилкетонурия и хиперамониемия
- патогенетично, медикаментозно и диетично.

Здравни грижи.

ПРИ ЛЕЧЕНИЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА, ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ Е ДЛЪЖНО ДА ОСИГУРЯВА СПАЗВАНЕТО ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА, УСТАНОВЕНИ В ЗАКОНА ЗА ЗДРАВЕТО.
ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА СЕ УПРАЖНЯВАТ ПРИ СПАЗВАНЕ НА ПРАВИЛНИКА ЗА УСТРОЙСТВОТО, ДЕЙНОСТТА И ВЪТРЕШНИЯ РЕД НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ.

3. ПОСТАВЯНЕ НА ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА.
Диагнозата “Мултисистемна атрофия” се поставя при наличието на акинетико-ригиден синдром, церебеларни, автономни и пирамидни нарушения. Налице е двустранна симптоматика без асиметрия, липсва статичен тремор и прилагането на леводопа не води до значително подобрение на състоянието. При КТ и МРТ се установява атрофия на церебеларните хемисфери, вермиса и понса. МРТ показва хипоинтензитет в путамен, по-изразен в сравнение с паркинсоновата болест.
Диагнозата “Прогресивна супрануклеарна пареза” се поставя при наличие в началото на акинетико-ригиден синдром, нарушения в походката и постурални нарушения. По-нататък се прибавят вертикална погледова пареза, псевдобулбарна пареза, както и когнитивни нарушения. При компютърната томография се намира атрофия на моста и средния мозък, като предно-задния диаметър на последния е под 15 мм.
Диагнозата “Хорея на Хънтингтон” се поставя на базата на анамнестичните данни за бавно постепенно развитие на неволеви движения и когнитивни нарушения, неврологичния и психичен статус (хореични хиперкинези, субкортикална деменция) и параклиничните изследвания и консултации (КАТ на главен мозък и психиатрично изследване).
Диагнозата “Есенциален тремор” се поставя след клинично и ЕМГ изследване (треморограма).
Диагнозата “церебеларни дегенеративни заболявания (спиноцеребеларни, церебеларни и цереброцеребеларни атаксии)” се поставя на базата на анамнестичните данни, соматичния и неврологичен статус, проведените лабораторни изследвания, наличието на наследственост и клиничния ход на заболяването.
Диагнозата “Амиотрофична латерална склероза” (в съответствие с национална програма/консенсус за лечение на АЛС) се поставя съобразно с данните от анамнезата, клиничната картина и електромиографските критерии за наличие на дефинитивна преднорогова увреда в изследваните мускули. От другите проведени изследвания: невроизобразяващи, изследване на кръвен серум, кръвна картина и лумбален ликвор, не се установяват данни отхвърлящи диагнозата АЛС.
За диагнози „Фенилкетонурия” и „Хиперамониемия” над 18 години, ако не е извършено изследване на генно ниво: клиничната пътека се отчита с проведено генетично изследване, задължително след проведени: „метаболитен скрининг” (МКБ – код **91.39); ензимен и/или ДНК – анализ, в случаите когато се касае за генетично заболяване и анализите са възможни в България.

4. ДЕХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ОПРЕДЕЛЯНЕ НА СЛЕДБОЛНИЧЕН РЕЖИМ.
Медицински критерии за дехоспитализация:
Диагностични, лечебни и рехабилитационни дейности и услуги при дехоспитализацията:
Контрол на здравното състояние на пациента и медицинско заключение за липса на медицински риск от приключване на болничното лечение въз основа на обективни данни за стабилизиране на състоянието (клинични и/или медико-диагностични) и:
• приключване на диагностичния процес и определяне на терапевтичен план;
• стациониране на неврологичната симптоматика и овладяване на острото соматично състояние.

Довършване на лечебния процес и проследяване
В цената на клиничната пътека влизат до два контролни прегледа при явяване на пациента в рамките на един месец след изписване и задължително записани в епикризата.
Контролните прегледи след изписване на пациента се отразяват в специален дневник/журнал за прегледи, който се съхранява в диагностично-консултативния блок на лечебното заведение – изпълнител на болнична помощ.
При диагноза включена в Наредбата за диспансеризация, пациентът се насочва за диспансерно наблюдение, съгласно изискванията на същата. Диспансеризацията на злокачествените заболявания се провежда само в ЛЗБП и в КОЦ, като обемът и честотата на дейностите по диспансерно наблюдение са съгласно заложения алгоритъм в Наредбата.

5. МЕДИЦИНСКА ЕКСПЕРТИЗА НА РАБОТОСПОСОБНОСТТА – извършва се съгласно Наредба за медицинската експертиза на работоспособността.

ІІІ. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДЕЙНОСТИТЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
1. ХОСПИТАЛИЗАЦИЯТА НА ПАЦИЕНТА се документира в “История на заболяването” (ИЗ) и в част ІІ на “Направление за хоспитализация/лечение по амбулаторни процедури” - бл.МЗ-НЗОК №7.

2. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБНИЯ АЛГОРИТЪМ – в “История на заболяването”.

3. ИЗПИСВАНЕТО/ПРЕВЕЖДАНЕТО КЪМ ДРУГО ЛЕЧЕБНО ЗАВЕДЕНИЕ СЕ ДОКУМЕНТИРА В:
- “История на заболяването”;
- част ІІІ на “Направление за хоспитализация/лечение по амбулаторни процедури” - бл.МЗ-НЗОК №7;
- епикриза – получава се срещу подпис на пациента (родителя/настойника), отразен в ИЗ.

4. ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ (Документ №.........................) – подписва от пациента (родителя/настойника) и е неразделна част от “История на заболяването”.

ДЕКЛАРАЦИЯТА ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ СЕ ПРИКРЕПЯТ КЪМ ЛИСТ “ИСТОРИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО”.

ДОКУМЕНТ № 4
ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА (РОДИТЕЛЯ /НАСТОЙНИКА/ПОПЕЧИТЕЛЯ)
Мултисистемната атрофия е прогресивно невродегенеративно заболяване с неясна причина за нейното възникване. Тя засяга и двата пола и се развива в средна възраст. Заболяването се проявява с различни клинични симптоми. Най-често започва с развитието на паркинсонов синдром обикновено без тремор. Характерно е забавянето на движенията и нестабилната походка. Появяват се разстройства в уринирането (често уриниране, изпускане), а също така и спадане на кръвното налягане след изправяне от легнало и седнало положение. Голяма част от болните имат залитане при ходене, речта е монотонна, забавена и накъсана.
Прогресивната супрануклеарна пареза е рядко заболяване (болестност 1.4/100 000), с неясна причина за възникването му. Заболяването обикновено започва в шестото и седмото десетилетие и има сравнително бърза прогресия. Характеризира се с оплаквания, свързани с походката – бавни и несигурни движения, нестабилна походка, скованост в крайниците и шийната мускулатура. По-късно се появяват затруднения в гълтането, говора и погледа. Болният се затруднява да извършва движения, свързани най-вече с поглед надолу, като четене, ядене, слизане по стълби.
Хореята на Хънтингтон е наследствено заболяване, което се предава от болните родители на техните деца. Заболяването е разпространено навсякъде по света, като болестността в САЩ и Европа е около 5-10/100 000 население. Болестният ген при хорея на Хънтингтон се намира в 4-та хромозома и предизвиква натрупване на особен белтък, което предизвиква засягане най-вече на клетките на подкоровите възли и кората.
Заболяването започва най-често между 35 и 40 г. Основните симптоми са неволеви движения и психични разстройства. Хореята на Хънтингтон започва с нехарактерни симптоми като разсеяност, раздразнителност и непохватност и постепенно прогресира до появата на неволеви движения и разстройства в паметта и познанието. За поставянето на диагнозата са необходими консултация с невролог и психиатър, както и провеждане на компютърна томография. При съмнение за развитие на хорея на Хънтингтон е необходимо насочване към неврологично отделение/клиника за уточняване диагнозата и предписване на терапия.
Амиотрофичната латерална склероза представлява дегенеративно заболяване на нервната система. Характеризира се със затруднени движения на някои части на крайниците или затруднения в говора. Заболяването е сравнително рядко. Може да започне във всяка възраст, но най-често между 40 и 60 години. Причината не е известна, понякога има фамилен характер. Диагнозата се поставя посредством комплекс от изследвания, най-важното от което е електромиографията. Останалите изследвания имат за цел отхвърляне на други причини, даващи сходна клинична картина. Лечението се провежда с витамини, нивалин, масаж и лечебна физкултура. Протичането на заболяването е индивидуално при всеки отделен болен.
Малкомозъчна атаксия – разнородна група от невродегенеративни заболявания. Характеризират се главно с разстройство на функциите на малкия мозък: нарушение в равновесието, походката и координацията на движенията. Могат да се прибавят и симптоми извън нарушената координация, в резултат на увреждане на връзките на малкия мозък с други структури на нервната система. Протичат бавно, хронично, възможна е наследственост при част от болните.