Начало Справочник Клинични пътеки КП № 12

КП № 12 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ДЕТЕ С ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ

КП №12

КП № 12 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ДЕТЕ С ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ

Минимален болничен престой – 2 дни

КОДОВЕ НА БОЛЕСТИ ПО МКБ-10

Живородени деца според мястото на раждане
Z38.0 Едно дете, родено в стационар
Z38.1 Едно дете, родено извън стационар
Z38.2 Едно дете, родено на неуточнено място
Живородено дете БДУ
Z38.3 Близнаци, родени в стационар
Z38.4 Близнаци, родени извън стационар
Z38.5 Близнаци, родени на неуточнено място
Z38.6 Други новородени при многоплодно раждане, родени в стационар
Z38.7 Други новородени при многоплодно раждане, родени извън стационар
Z38.8 Други новородени при многоплодно раждане, родени на неуточнено място

Лека умствена изостаналост
F70.0 Лека умствена изостаналост, няма нарушение или е налице минимално нарушение на поведението
Приблизителните нива на IQ (интелектуалния квотиент) са в границите между 50 и 69 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 9 до 12 години). Има вероятност да доведе до появата на известни обучителни затруднения в училище. Много от възрастните са в състояние да работят и поддържат добри социални взаимоотношения и да са от полза за обществото.
Включва: слабоумие
лека умствена недостатъчност
F70.1 Лека умствена изостаналост, значително нарушение на поведението, изискващо грижи или лечение
Приблизителните нива на IQ (интелектуалния квотиент) са в границите между 50 и 69 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 9 до 12 години). Има вероятност да доведе до появата на известни обучителни затруднения в училище. Много от възрастните са в състояние да работят и поддържат добри социални взаимоотношения и да са от полза за обществото.
Включва: слабоумие
лека умствена недостатъчност
F70.8 Лека умствена изостаналост, друго нарушение на поведението
Приблизителните нива на IQ (интелектуалния квотиент) са в границите между 50 и 69 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 9 до 12 години). Има вероятност да доведе до появата на известни обучителни затруднения в училище. Много от възрастните са в състояние да работят и поддържат добри социални взаимоотношения и да са от полза за обществото.
Включва: слабоумие
лека умствена недостатъчност

Умерена умствена изостаналост
F71.0 Умерена умствена изостаналост, няма нарушение или е налице минимално нарушение на поведението
Приблизителните нива на IQ са в границите между 35 и 49 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 6 до 9 години). Има вероятност да доведе до значително изоставане в развитието в детството, но голяма част от засегнатите могат да усвоят някои навици за самообслужване, адекватни умения да установяват контакти и елементарни училищни постижения. Възрастните обикновено имат нужда от различна степен на подкрепа в бита и на работното място.
Включва: умерена умствена недостатъчност
F71.1 Умерена умствена изостаналост, значително нарушение на поведението, изискващо грижи или лечение
Приблизителните нива на IQ са в границите между 35 и 49 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 6 до 9 години). Има вероятност да доведе до значително изоставане в развитието в детството, но голяма част от засегнатите могат да усвоят някои навици за самообслужване, адекватни умения да установяват контакти и елементарни училищни постижения. Възрастните обикновено имат нужда от различна степен на подкрепа в бита и на работното място.
Включва: умерена умствена недостатъчност
F71.8 Умерена умствена изостаналост, друго нарушение на поведението
Приблизителните нива на IQ са в границите между 35 и 49 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 6 до 9 години). Има вероятност да доведе до значително изоставане в развитието в детството, но голяма част от засегнатите могат да усвоят някои навици за самообслужване, адекватни умения да установяват контакти и елементарни училищни постижения. Възрастните обикновено имат нужда от различна степен на подкрепа в бита и на работното място.
Включва: умерена умствена недостатъчност

Тежка умствена изостаналост
F72.0 Тежка умствена изостаналост, няма нарушение или е налице минимално нарушение на поведението
Приблизителните нива на IQ са в границите между 20 и 34 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 3 до 6 години). Има вероятност да доведе до трайна нужда от подкрепа за функциониране.
Включва: тежка умствена недостатъчност
F72.1 Тежка умствена изостаналост, значително нарушение на поведението, изискващо грижи или лечение
Приблизителните нива на IQ са в границите между 20 и 34 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 3 до 6 години). Има вероятност да доведе до трайна нужда от подкрепа за функциониране.
Включва: тежка умствена недостатъчност
F72.8 Тежка умствена изостаналост, друго нарушение на поведението
Приблизителните нива на IQ са в границите между 20 и 34 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст от 3 до 6 години). Има вероятност да доведе до трайна нужда от подкрепа за функциониране.
Включва: тежка умствена недостатъчност

Дълбока умствена изостаналост
F73.0 Дълбока умствена изостаналост, няма нарушение или е налице минимално нарушение на поведението
IQ е под 20 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст под 3 години). Води до тежки ограничения в способността за самообслужване, за контрол на тазовите резервоари, за общуване и двигателна дейност.
Включва: дълбока умствена недостатъчност
F73.1 Дълбока умствена изостаналост, значително нарушение на поведението, изискващо грижи или лечение
IQ е под 20 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст под 3 години). Води до тежки ограничения в способността за самообслужване, за контрол на тазовите резервоари, за общуване и двигателна дейност.
Включва: дълбока умствена недостатъчност
F73.8 Дълбока умствена изостаналост, друго нарушение на поведението
IQ е под 20 (при възрастни лица това отговаря на умствена възраст под 3 години). Води до тежки ограничения в способността за самообслужване, за контрол на тазовите резервоари, за общуване и двигателна дейност.
Включва: дълбока умствена недостатъчност

Аненцефалия и подобни пороци на развитието
Q00.1 Краниорахисхизис
Q00.2 Иниенцефалия

Енцефалоцеле
Включва: енцефаломиелоцеле
хидроенцефалоцеле
хидроменингоцеле, краниално
хидроменингоцеле, церебрално
менингоцеле, церебрално
менингоенцефалоцеле
Не включва: синдром на Meckel-Gruber (Q61.9)
Q01.0 Фронтално енцефалоцеле
Q01.1 Назофронтално енцефалоцеле
Q01.2 Окципитално енцефалоцеле
Q01.8 Енцефалоцеле с друга локализация

Q02 Микроцефалия
Хидромикроцефалия
Микроенцефалон
Не включва: синдром на Meckel-Gruber (Q61.9)

Вродена хидроцефалия
Включва: хидроцефалия на новородено
Не включва: синдром на Arnold-Chiari (Q07.0)
хидроцефалия:
• придобита (G91.—)
• дължаща се на вродена токсоплазмоза (Р37.1)
• в съчетание със spina bifida (Q05.0—Q05.4)
Q03.0 Аномалии на Силвиевия проток
Силвиев проток:
• аномалия
• обструкция, вродена
• стеноза
Q03.1 Атрезия на отворите на Magendie и Luschka
Синдром на Dandy-Walker
Q03.8 Други форми на вродена хидроцефалия

Други вродени аномалии на мозъка
Не включва: циклопия (Q87.0)
макроцефалия (Q75.3)
Q04.0 Вродени аномалии на corpus callosum
Агенезия на corpus callosum
Q04.1 Ариненцефалия
Q04.2 Холопрозенцефалия
Q04.3 Други редукционни деформации на мозъка
Липса
Агенезия
Аплазия           на част от мозъка
Хипоплазия
Агирия
Хидраненцефалия
Лисенцефалия
Микрогирия
Пахигирия
Не включва: вродени аномалии на corpus callosum (Q04.0)
Q04.4 Септо-оптична дисплазия
Q04.5 Мегаленцефалия
Q04.6 Вродени мозъчни кисти
Поренцефалия
Шизенцефалия
Не включва: придобита поренцефалична киста (G93.0)
Q04.8 Други уточнени вродени аномалии на мозъка
Макрогирия

Spina bifida
Включва: хидроменингоцеле (спинално)
менингоцеле (спинално)
менингомиелоцеле
миелоцеле
миеломенингоцеле
рахисхизис
spina bifida (aperta) (cystica)
сирингомиелоцеле
Не включва: синдром на Arnold-Chiari (Q07.0)
spina bifida oculta (Q76.0)
Q05.0 Цервикална spina bifida с хидроцефалия
Q05.1 Торакална spina bifida с хидроцефалия
Spina bifida:
• дорзална
• тораколумбална  с хидроцефалия
Q05.2 Лумбална spina bifida с хидроцефалия
Лумбосакрална spina bifida с хидроцефалия
Q05.3 Сакрална spina bifida с хидроцефалия
Q05.4 Spina bifida с хидроцефалия, неуточнена
Q05.5 Цервикална spina bifida без хидроцефалия
Q05.6 Торакална spina bifida без хидроцефалия
Spina bifida:
• дорзална БДУ
• тораколумбална БДУ
Q05.7 Лумбална spina bifida без хидроцефалия
Лумбосакрална spina bifida БДУ
Q05.8 Сакрална spina bifida без хидроцефалия

Други вродени аномалии на гръбначния мозък
Q06.0 Амиелия
Q06.1 Хипоплазия и дисплазия на гръбначния мозък
Ателомиелия
Миелотелия
Миелодисплазия на гръбначния мозък
Q06.2 Диастематомиелия
Q06.3 Други вродени аномалии на cauda equina
Q06.4 Хидромиелия
Хидрорахис
Q06.8 Други уточнени вродени аномалии на гръбначния мозък

Вродени аномалии на системата на кръвообращението
Q20 Вродени аномалии на сърдечните камери и съобщителните отвори
Не включва: декстрокардия със situs inversus (Q89.3)
огледално разположение на предсърдията със situs inversus (Q89.3)
Q21 Вродени аномалии на сърдечната преграда
Не включва: придобит сърдечен септален дефект (I51.0)
Q22 Вродени аномалии на пулмоналната и трикуспидалната калапа
Q23 Вродени аномалии на аортната и митралната клапа
Q24 Други вродени аномалии на сърцето
Не включва: ендокардна фиброеластоза (I42.4)
Q25 Вродени аномалии на големите артерии
Q26 Вродени аномалии на големите вени
Q27 Други вродени аномалии на периферната съдова система
Не включва: аномалии на:
• мозъчни и предмозъчни съдове (Q28.0—28.3)
• коронарни съдове (Q24.5)
• белодробна артерия (Q25.5—Q25.7)
вродена аневризма на ретината (Q14.1)
хемангиом и лимфангиом (D18.—)
Q27.1 Вродена сте­но­за на бъб­реч­на ар­те­рия
Q27.3 Периферна ар­те­ри­ове­ноз­на ано­ма­лия
Артериовенозна анев­риз­ма
Не включва: при­до­би­та ар­те­ри­ове­ноз­на анев­риз­ма (I77.0)
Q28 Други вродени аномалии на системата на кръвообращението
Не включва: вродена аневризма:
• БДУ (Q27.8)
• коронарна (Q24.5)
• периферна (Q27.8)
• белодробна (Q25.7)
• ретинална (Q14.1)
руптурирала:
• церебрална артериовенозна аномалия (I60.8)
• аномалия на прецеребрални съдове (I72.—)
Q28.2 Артериовенозна ано­ма­лия на це­реб­рал­ни съ­до­ве
Артериовенозна ано­ма­лия на мозъка БДУ
Вродена артериовенозна церебрална аневризма (неруптурирала)
Q28.3 Други вродени аномалии на церебрални съдове
Вродена:
• мозъчна аневризма (неруптурирала)
• аномалия на мозъчни съдове БДУ
Q28.8 Други уточнени вродени аномалии на системата на кръвообращението
Вродена аневризма с уточнена локализация, НКД

Вродени аномалии на дихателната система
Q30 Вродени аномалии на носа
Не включва: вродена девиация на носната преграда (Q67.4)
Q30.0 Атрезия на хоаните
Атрезия-
Вродена стеноза - на ноздрите (предна)(задна)
Q30.1 Агенезия и недоразвитие на носа
Вродена липса на нос
Q31 Вродени аномалии на ларинкса
Q31.1 Вродена стеноза на субглотиса
Q31.2 Хипоплазия на ларинкса
Q31.4 Вроден ларингеален стридор
Вроден стридор (на ларинкса) БДУ
Q31.8 Други вродени аномалии на ларинкса
Липса- на пръстеновидния (крикоидния) хрущял,
Агенезия- епиглотиса, глотиса, ларинкса
Атрезия- или щитовидния хрущял
Разцепен щитовиден хрущял
Вродена стеноза на ларинкса, НКД
Фисура на епиглотиса
Разцепване в задната част на пръстеновидния хрущял
Q32 Вродени аномалии на трахеята и бронхите
Не включва: вродена бронхиектазия (Q33.4)
Q33 Вродени аномалии на белия дроб
Q34 Други вродени аномалии на дихателната система
Q34.1 Вродена киста на медиастинума
Q34.8 Други уточнени вродени аномалии на дихателната система

Други вродени аномалии на храносмилателната система
Q38 Други вродени аномалии на езика, устната кухина и фаринкса
Не включва: макростомия (Q18.4)
микростомия (Q18.5)
Q38.1-Q38.8
Q39 Вродени аномалии на хранопровода
Q40 Други вродени аномалии на горната част на храносмилателния тракт
Q41 Вродена липса, атрезия и стеноза на тънкото черво
Включва: вродена обструкция, непроходимост и стриктура на тънкото черво или на червата БДУ
Не включва: мекониум илеус (E84.1)
Q42 Вродена липса, атрезия и стеноза на дебелото черво
Включва: вродена обструкция, непроходимост и стриктура на дебелото черво
Q43 Други вродени аномалии на червата
Q44 Вродени аномалии на жлъчния мехур, жлъчните пътища и черния дроб
Q45 Други вродени аномалии на храносмилателната система
Не включва: вродена:
• диафрагмална херния (Q79.0)
• хиатусова херния (Q40.0)

Неопределен пол и псевдохермафродитизъм
Не включва: псевдохермафродитизъм:
• женски, с адренокортикално нарушение (Е25.—)
• мъжки, с андрогенна резистентност (Е34.5)
• с уточнена хромозомна аберация (Q96—Q99)
Q56.0 Хермафродитизъм, некласифициран другаде
Ovotestis
Q56.1 Мъжки псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде
Мъжки псевдохермафродитизъм БДУ
Q56.2 Женски псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде
Женски псевдохермафродитизъм БДУ
Q56.3 Псевдохермафродитизъм, неуточнен
Q56.4 Неопределен пол, неуточнен
Двойнствени гениталии

Вродени аномалии на отделителната система
Q60 Бъбречна агенезия и други редукционни дефекти на бъбрека
Включва:атрофия на бъбрека:
• вродена
• инфантилна
вродена липса на бъбрек
Q61 Кистозна болест на бъбрека
Не включва:  придобита киста на бъбрека (N28.1)
синдром на Potter (Q60.6)
Q62 Вродени нарушения в проходимостта на бъбречното легенче и вродени аномалии на уретера
Q63 Други вродени аномалии на бъбрека
Не включва: вроден нефротичен синдром (N04.—)
Q64 Други вродени аномалии на отделителната система

Други вродени аномалии на костите на черепа и лицето
Не включва: вродена аномалия на лицето БДУ (Q18.—)
вродени малформативни синдроми, класифицирани в Q87.—
лицевочелюстни аномалии [включително неправилна захапка] (K07.—)
костно-мускулни деформации на главата и лицето (Q67.0—Q67.4)
дефекти на черепа, свързани с вродени аномалии на мозъка, като:
• аненцефалия (Q00.0)
• енцефалоцеле (Q01.—)
• хидроцефалия (Q03.—)
• микроцефалия (Q02)
Q75.0 Краниосиностоза
Акроцефалия
Непълно срастване на черепните кости
Оксицефалия
Тригоноцефалия

Вродени аномалии на гръбначния стълб и костите на гръдния кош
Не включва: вродени костно-мускулни деформации на гръбначния стълб и гръдния кош (Q67.5—Q67.8)
Q76.0 Spina bifida occulta
Не включва: менингоцеле (спинално) (Q05.—)
spina bifida (aperta) (cystica) (Q05.—)
Q76.1 Синдром на Klippel-Feil
Синдром на срастване на шийните прешлени

Остеохондродисплазия с дефекти в растежа на тръбестите кости и гръбначния стълб
Не включва: мукополизахаридоза (E76.0—E76.3)
Q77.0 Ахондрогенеза
Хипохондрогенеза
Q77.2 Синдром на късото ребро
Асфиктична торакална дисплазия [Jenue]
Q77.3 Chondrodysplasia punctata
Q77.6 Хондроектодермална дисплазия
Синдром на Ellis-van Creveld

Други остеохондродисплазии
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
Вродена чупливост на костите
Остеопсатироза
Q78.1 Полиостеозна фиброзна дисплазия
Синдром на Albright (-McCune) (-Sternberg)
Q78.2 Остеопетроза
Синдром на Albers-Schönberg
Q78.3 Прогресираща диафизарна дисплазия
Синдром на Camurati-Engelmann
Q78.4 Енхондроматоза
Синдром на Maffucci
Болест на Ollier
Q78.5 Метафизарна дисплазия
Синдром на Pyle
Q78.6 Множествени вродени екзостози
Диафизарна аклазия
Q78.8 Други уточнени остеохондродисплазии
Остеопойкилоза

Вродени аномалии на костно-мускулната система, некласифицирани другаде
Не включва: вроден (стерномастоиден) тортиколис (крива шия) (Q68.0)
Q79.6 Синдром на Ehlers-Danlos

Факоматози, некласифицирани другаде
Не включва: атаксия - телангиектазия [Louis-Bar] (G11.3)
семейна дисавтономия [Riley-Day] (G90.1)
Q85.0 Неврофиброматоза (доброкачествена)
Болест на von Recklinghausen
Q85.1 Туберозна склероза
Болест на Bourneville
Епилоя
Q85.8 Други факоматози, некласифицирани другаде
Синдром на:
• Peutz-Jeghers
• Sturge-Weber (-Dimitri)
• Von Hippel-Lindau
Не включва: синдром на Meckel-Gruber (Q61.9)

Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
Q87.0 Синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област
Акроцефалополисиндактилия
Акроцефалосиндактилия [Apert]
Синдром на криптофталма
Циклопия
Синдром (на):
• Goldenhaar
• Moebius
• оро-фацио-дигитален
• Robin
Лице на човек, който свири с уста
Синдром на Williams-Beuren
Q87.1 Синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст
Синдром на:
• Aarskog
• Cockayne
• De Lange
• Dubowitz
• Noonan
• Prader-Willi
• Robinow-Silverman-Smith
• Russel-Silver
• Seckel
• Smith-Lemli-Opitz
Не включва: синдром на Ellis-van Creveld (Q77.6)
Q87.2 Синдроми на вродени аномалии със засягане предимно на крайниците
Синдром на:
• Holt-Oram
• Klippel-Trenannay-Weber
• (липса) недоразвитие на нокти-патела
• Rubinstein-Taybi
• sirenomelia [срастване на долните крайници]
• тромбоцитопения и липса на лъчева кост [TAR]
• VATER
Q87.3 Синдроми на вродени аномалии, които се характеризират предимно с развитие на висок ръст [гигантизъм]
Синдром на:
• Beckwith-Wiedemann
• Sotos
• Weaver
Q87.4 Синдром на Marfan
Q87.5 Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии
Q87.8 Други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
Синдром на:
• Alport
• Laurence-Moon (-Bardet)-Biedl
• Zellweger

Синдром на Down
Q90.0 Тризомия 21, мейотично неразделяне
Q90.1 Тризомия 21, мозаечна форма (митотично неразделяне)
Q90.2 Тризомия 21, транслокационна форма

Синдром на Edward и синдром на Patau
Q91.0 Тризомия 18, мейотично неразделяне
Q91.1 Тризомия 18, мозаечна форма (митотично неразделяне)
Q91.2 Тризомия 18, транслокационна форма
Q91.4 Тризомия 13, мейотично неразделяне
Q91.5 Тризомия 13, мозаечна форма (митотично неразделяне)
Q91.6 Тризомия 13, транслокационна форма

Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
Включва: небалансирани транслокации и инсерции
Не включва: тризомии на хромозоми 13,18 и 21 (Q90—Q91)
Q92.0 Пълна хромозомна тризомия, мейотично неразделяне
Q92.1 Пълна хромозомна тризомия, мозаечна форма (митотично неразделяне)
Q92.2 Частична тризомия на голям фрагмент
Дупликация на цяло рамо на хромозомата или на по-голямата част от рамото.
Q92.3 Частична тризомия на малък фрагмент
Дупликация на част от цялото рамо на хромозомата.
Q92.4 Дупликации, които могат да се визуализират само през прометафазата
Q92.5 Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства
Q92.6 Допълнителна маркерна хромозома
Q92.7 Триплоидия и полиплоидия
Q92.8 Други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите

Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
Q93.0 Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне
Q93.1 Пълна хромозомна монозомия, мозаечна форма (митотично неразделяне)
Q93.2 Пръстеновидна или дицентрична хромозома
Q93.3 Делеция на късото рамо на хромозома 4
Синдром на Wolf-Hirschhorn
Q93.4 Делеция на късото рамо на хромозома 5
Cri-du-chat-syndrome (синдром на котешкото мяукане)
Q93.5 Други частични хромозомни делеции
Q93.6 Делеции, които могат да се визуализират само през прометафазата
Q93.7 Делеции, съчетани с други хромозомни преустройства
Q93.8 Други уточнени делеции на автозоми

Балансирани хромозомни преустройства и структурни маркери, некласифицирани другаде
Включва: Робертсонови и балансирани реципрочни транслокации и инсерции
Q95.0 Балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид
Q95.1 Хромозомна инверсия при нормален индивид
Q95.2 Балансирани преустройства на автозомите при анормален индивид
Q95.3 Балансирано преустройство, включващо автозома и полова хромозома при анормален индивид
Q95.4 Индивиди с маркерен хетерохроматин
Q95.5 Индивиди с фражилно място на автозома
Q95.8 Други балансирани преустройства и структурни маркери

Синдром на Turner
Не включва: синдром на Noonan (Q87.1)
Q96.0 Кариотип 45,Х
Q96.1 Кариотип 46,Х iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,Х със структурно абнормална полова хромозома, различна от iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ
Q96.4 Мозаицизъм, 45,Х/друга клетъчна линия (линии) с абнормална полова хромозома
Q96.8 Други варианти на синдрома на Turner

Други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, некласифицирани другаде
Не включва: синдром на Turner (Q96.—)
Q97.0 Кариотип 47,ХХХ
Q97.1 Жена с повече от три Х хромозоми
Q97.2 Мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на Х хромозомите
Q97.3 Жена с кариотип 46,ХУ
Q97.8 Други уточнени аберации на половите хромозоми с женски фенотип

Други аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип, некласифицирани другаде
Q98.0 Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ
Q98.1 Синдром на Klinefelter, мъж с повече от две Х хромозоми
Q98.2 Синдром на Klinefelter, мъж с кариотип 46,ХХ
Q98.3 Други варианти на мъжки фенотип при кариотип 46,ХХ
Q98.5 Кариотип 47,ХУУ
Q98.6 Мъж със структурно абнормални полови хромозоми
Q98.7 Мъж с мозаицизъм на полови хромозоми
Q98.8 Други уточнени аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип

Други хромозомни аберации, некласифицирани другаде
Q99.0 Химера 46,ХХ/46,ХУ
Химера 46,ХХ/46,ХУ с истински хермафродитизъм
Q99.1 46,ХХ с истински хермафродитизъм
46,ХХ с ивицести гонади
46,ХУ с ивицести гонади
Чиста гонадна дисгенезия
Q99.2 Чуплива Х хромозома
Синдром на чупливата Х хромозома
Q99.8 Други уточнени хромозомни аберации

Забележка: съгласно правилата на кодиране по МКБ-10, при новородени с вродени аномалии, да се има предвид следното:
В „История на заболяване” и „Направление за хоспитализация” на всички живородени деца на първо място се вписва код от категорията Z38 „Живородени деца според мястото на раждане”. Този код се използва само в това ЛЗБП, в което е родено детето.
На второ място – кодът на съответната вродена аномалия, налагаща оперативно лечение или кодът на генетичното заболяване.

КОДОВЕ НА ОСНОВНИ ПРОЦЕДУРИ ПО МКБ-9 КМ

ОСНОВНИ ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

МЕКОТЪКАННО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕ, ГЛАВА И ШИЯ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**87.03 КАТ НА ГЛАВА
КАТ - скениране на глава

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕ, ГЛАВА И ШИЯ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**87.17 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЧЕРЕП
латерална проекция на череп
сагитална проекция на череп
тангенциална проекция на череп

РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪБНАК
**87.29 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪБНАК
рентгеново изследване на гръбнак БДУ

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪДЕН КОШ
Изключва:
ангиокардиография - 88.50-88.58
ангиография - 88.40-88.68
**87.43 РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА РЕБРА, СТЕРНУМ И КЛЮЧИЦА
изследване на:
шийно ребро
фрактура
**87.44 РУТИННО ГРЪДНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ
рентгеново изследване на гръден кош

МЕКОТЪКАННО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КОРЕМ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**88.09ДРУГО МЕКОТЪКАННО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КОРЕМНА СТЕНА

СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРАЙНИЦИ И ТАЗ
Изключва:
контрастна рентгенография на става - 88.32
**88.21 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА РАМО И МИШНИЦА
**88.22 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛАКЪТ И ПРЕДМИШНИЦА
**88.23 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КИТКА И ДЛАН
**88.26 ДРУГА СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ТАЗ И ТАЗОБЕДРЕНА СТАВА
**88.27 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА БЕДРО, КОЛЯНО И ПОДБЕДРИЦА
**88.28 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГЛЕЗЕН И СТЪПАЛО

ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК (ЕХОГРАФИЯ)
Включва: ехография
ултразвукова ангиография
ултрасонография
Изключва:
терапевтичен ултразвук- 00.01 –00.09
**88.71 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА ГЛАВА И ШИЯ
определяне на изместване на средната линия на мозък
ехоенцефалография
Изключва:
око - 95.13
**88.72 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА СЪРЦЕ
ехокардиография
интраваскуларен ултразвук на сърце
**88.76 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА КОРЕМ И РЕТРОПЕРИТОНЕУМ

ДРУГО ДИАГНОСТИЧНО ОБРАЗНО ИЗОБРАЖЕНИЕ
**88.91 МАГНИТНО РЕЗОНАНСНО ИЗОБРАЖЕНИЕ НА МОЗЪК И МОЗЪЧЕН СТВОЛ
Изключва:
интраоперативно магнитно резонансно изображение – 88.96
магнитно резонансно изображение в реално време – 88.96

АНАТОМИЧНИ И ФИЗИОЛОГИЧНИ ИЗМЕРВАНИЯ И МАНУАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - НЕРВНА СИСТЕМА И СЕТИВНИ ОРГАНИ
Изключва:
изследване на ухо - 95.41-95.49
изследване на око  - 95.01-95.26
изброените процедури, когато са част от общо физическо изследване - 89.7
**89.14 ЕЛЕКТРОЕНЦЕФАЛОГРАМА
Изключва:
такава с полисомнография - 89.17

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС
**90.31 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.32 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС КУЛТУРА
**90.33 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА
**90.41 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.42 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА КУЛТУРА
**90.43 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
**90.51 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.52 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ КУЛТУРА
**90.53 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ
**90.59 ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
Включва следните изследвания:
- клинико-химични;
- хематологични изследвания;
- АКР
Задължително при генетично заболяване за поставяне на генетична диагноза, при първа хоспитализация,
се извършват:
Цитогенетично изследване
и/или
Ензимен и/или ДНК анализ
По преценка на лекуващия лекар се извършват и:
Изследване за вродени инфекции
Хормонални изследвания

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ
**90.91 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.92 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ КУЛТУРА
**90.93 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА, УРИНА
**91.33 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА УРИНА - КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ
**91.39 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА УРИНА – ДРУГО ИЗСЛЕДВАНЕ
изследване на обикновена урина със седимент

ОБЕКТИВНИ ФУНКЦИОНАЛНИ ТЕСТОВЕ НА ОКО
Изключва:
такива с полисомнография – 89.17
**95.23 ВИЗУАЛНИ ЕВОКИРАНИ ПОТЕНЦИАЛИ

НЕОПЕРАТИВНИ ПРОЦЕДУРИ СВЪРЗАНИ С ЧУВАНЕТО
**95.46 ДРУГИ СЛУХОВИ И ВЕСТИБУЛАРНИ ФУНКЦИОНАЛНИ ТЕСТОВЕ?
евокирани слухови потенциали

ОСНОВНИ ТЕРАПЕВТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

РЕСПИРАТОРНА ТЕРАПИЯ

Изключва:
поставяне на въздуховод - 96.01-96.05
друга продължителна механична вентилация - 96.70-96.72
*93.90 ПРОДЪЛЖИТЕЛНО ПОЗИТИВНО НАЛЯГАНЕ В ДИХАТЕЛНИТЕ ПЪТИЩА (СРАР)
*93.91 ИЗКУСТВЕНО ДИШАНЕ С ИНТЕРМИТИРАЩО ПОЗИТИВНО НАЛЯГАНЕ (IPPB)
*93.96 ДРУГО КИСЛОРОДНО ОБОГАТЯВАНЕ
кислородолечение
Изключва:
оксигенация на рана - 93.59

НЕОПЕРАТИВНА ИНТУБАЦИЯ НА ХРАНОСМИЛАТЕЛНИЯ И РЕСПИРАТОРЕН ТРАКТ
*96.09 ПОСТАВЯНЕ НА РЕКТАЛНА ТРЪБА
смяна на ректална тръба

ДРУГА НЕОПЕРАТИВНА ПРОМИВКА И ПОЧИСТВАНЕ
*96.56 ДРУГА ПРОМИВКА НА БРОНХ И ТРАХЕЯ
Изключва:
диагностичен бронхоалвеоларен лаваж (BAL| - 33.24
цялостен белодробен лаваж – 33.99

ТРАНСФУЗИЯ НА КРЪВ И КРЪВНИ КОМПОНЕНТИ
*99.04 ТРАНСФУЗИЯ НА ЕРИТРОЦИТНА МАСА
*99.05 ТРАНСФУЗИЯ НА ТРОМБОЦИТИ
трансфузия на тромбоцитна маса

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
*99.15 ПАРЕНТЕРАЛНА ИНФУЗИЯ НА КОНЦЕНТРИРАНИ ХРАНИТЕЛНИ СУБСТАНЦИИ
хипералиментация
тотално парентерално хранене
периферно парентерално хранене
*99.18 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЕЛЕКТРОЛИТИ

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
*99.21 ИНЖЕКЦИЯ НА АНТИБИОТИК
Изключва:
инжекция или инфузия на антибиотици от клас оксазолидинони – 00.14
*99.23 ИНЖЕКЦИЯ НА СТЕРОИД
инжекция на кортизон
*99.29 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО

Изискване: Клиничната пътека се счита за завършена, ако са приложени и отчетени три основни диагностични и една основна терапевтична процедури, посочени в блок Кодове на основни процедури по МКБ-9 КМ.

Забележка: Кодове на диагнози F70.-, F71.-, F72.-, F73.- (изоставане в нервно-психическото развитие) не могат да се използват самостоятелно при отчитане на пътеката, а винаги като втори допълнителен код към основната диагноза (хромозомно заболяване или вродена аномалия).
При първа хоспитализация по повод генетично заболяване: Клиничната пътека се отчита с проведено генетично изследване, задължително след проведени: цитогенетично изследване и/или ДНК - анализ, в случаите когато се касае за генетично заболяване и анализите са възможни в България.

При необходимост от превеждане за спешно хирургично лечение минималната продължителност на болничния престой може да е един ден. В този случай индикациите за хоспитализация по хирургична клинична пътека са доказани с медико-диагностични изследвания, включени в тази КП.

ЗАБЕЛЕЖКА:
Нозологични категории със следните МКБ кодове:
Вродени аномалии на системата на кръвообращението Q20-Q28
Вродени аномалии на дихателната система Q30-Q34
Вродени аномалии на храносмилателната система Q38-Q45
Вродени аномалии на отделителната системата на Q60-Q64
се използват само при новородени, при които е установена вродената аномалия веднага при раждането, приемат се и се лекуват само в Неонатологични клиники/отделения. Горепосочените МКБ кодове се отчитат само от Неонатологични клиники/отделения, с изключение на вродените аномалии на сърдечно-съдовата система (кодове на диагнози от рубрики Q20-Q28), които могат да се приемат и лекуват в детска кардиологична клиника/отделение.

Забележка: За всички клинични пътеки, в чийто алгоритъм са включени образни изследвания (рентгенографии, КТ/МРТ и др.), да се има предвид следното:
Всички медико-диагностични изследвания, вкл. и генетични изследвания се обективизират само с оригинални документи, които задължително се прикрепват към ИЗ. Рентгеновите филми или друг носител при образни изследвания се прикрепват към ИЗ.
Резултатите от рентгенологичните изследвания се интерпретират от специалист по образна диагностика, съгласно медицински стандарт „Образна диагностика”.
Документът с резултатите от проведени образни изследвания съдържа задължително:
- трите имена и възрастта на пациента;
- датата на изследването;
- вида на изследването;
- получените резултати от изследването и неговото тълкуване;
- подпис на лекаря, извършил изследването.
Фишът се прикрепва към ИЗ.
В случаите, когато резултатите от проведени образни изследвания не могат да останат в болничното лечебно заведение, в ИЗ на пациента следва да се опише точно резултата от проведеното образно изследване, а самите снимки от него се предоставят на пациента срещу подпис в ИЗ.

І. УСЛОВИЯ ЗА СКЛЮЧВАНЕ НА ДОГОВОР И ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
Клиничната пътека включва дейности и услуги от обхвата на медицинската специалност „Педиатрия”, осъществявана на трето ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт „Педиатрия”, от обхвата на медицинската специалност „Неонатология”, осъществявана най-малко на второ ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт „Неонатология”.
Изискванията за наличие на задължителни звена, апаратура и специалисти са в съответствие с посочените медицински стандарти.

1. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НАЛИЧНИ И ФУНКЦИОНИРАЩИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури чрез договор, вменените като задължителни звена, медицинска апаратура и оборудване, и с друго лечебно заведение за извънболнична или болнична помощ, разположено на територията му и имащо договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1. Клиника/отделение по детски болести
или
Неонатологична клиника/отделение
2. Клинична лаборатория с II или III ниво на компетентност, вкл. КГА,хемостазиология
3. Структура за рентгеново изследване – ренгенов апарат за скопия и графия

*Забележка: В случаите, когато лечебното заведение за болнична помощ не разполага със собствена клинична лаборатория, то следва да осигури осъществяването на дейност по клинична лаборатория от съответното ниво, по договор със самостоятелна медико-диагностична лаборатория или с клинична лаборатория – структура на друго лечебно заведение. В тези случаи лабораторията, с която е сключен договорът, следва да бъде разположена в една и съща сграда с болницата или в рамките на болницата. С договора задължително се обезпечава 24-часово осъществяване на дейностите по клинична лаборатория за нуждите на структурата по неонатология/детски болести.

2. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НЕОБХОДИМИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА АЛГОРИТЪМА НА ПЪТЕКАТА, НЕНАЛИЧНИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури дейността на съответното задължително звено чрез договор с друго лечебно заведение на територията на населеното място, което отговаря на изискванията за апаратура, оборудване и специалисти за тази КП и има договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1. Имунологична лаборатория – на територията на областта
2. Лаборатория (отделение) по клинична патология – на територията на областта
3. Вирусологична лаборатория – на територията на областта
4. Клиника/отделение по образна диагностика, разполагащо с КТ /МРТ, с осигурено обслужване на болницата 24-часа в денонощието, включително и при спешни състояния
5. Цитогенетична лаборатория - на територията на областта
6. Генетична лаборатория за метаболитен, ензимен и ДНК – анализ – на територията на страната
7. Микробиологична лаборатория – на територията на областта

3. НЕОБХОДИМИ СПЕЦИАЛИСТИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА.
Блок 1. Необходими специалисти за лечение на пациенти на възраст под 18 години:
- най-малко шестима лекари, от които най-малко четирима със специалност "Педиатрия", най-малко един има допълнителна квалификация за извършване на ехография (трансфонтанелна и/или абдоминална) и най-малко двама са с придобита втора специалност с педиатрична насоченост
- лекар със специалност по клинична лаборатория.

Блок 2. Необходими специалисти за лечение на пациенти на възраст до 28-ия ден от раждането (съгласно медицински стандарт по “Неонатология”):
- минимум четирима лекари - един със специалност „Неонатология“ и двама със специалност „Педиатрия“ и допълнителната квалификация за кардио-пулмонална ресусцитация на новородени деца – индивидуално обучение от най-малко 15 дни в родилна зала на структурапо неонатология от трето ниво на компетентност и най-малко едномесечно обучение в структура по неонатология от трето ниво на компетентност;
Лекарите, които нямат придобита специалност по неонатология и педиатрия, трябва да имат допълнителна квалификация за кардио-пулмонална ресусцитация на новородени деца – индивидуално обучение от един месец в родилна зала на структура по неонатология от трето ниво на компетентност и най-малко двумесечно обучение в структура по неонатология от трето ниво на компетентност.
- лекар със специалност по клинична лаборатория.

ІІ. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ЛЕЧЕНИЕ
1. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ.

Незабавен прием и изготвяне на диагностично-лечебен план.
Диагностика и лечение на:
1. новородено на възраст до 28-ия ден, със забавена кардиопулмонална адаптация и с клинични симптоми за вродена аномалия;
2. гърчов синдром.
3. Диагностично уточняване и лечение на:
3.1. деца с дисморфични стигми и изоставане в нервно-психическото развитие с неясна етиология;
3.2. деца с уточнена диагноза при поява на нови симптоми в клиничната картина.
4. Стабилизиране на общото състояние на новородени с вродени аномалии, налагащи оперативна интервенция, с оглед превеждане за оперативно лечение.

ЗАБЕЛЕЖКА: Само при новородени с вродени аномалии, налагащи оперативна интервенция, за стабилизиране на състоянието, с оглед превеждане за оперативно лечение се използват МКБ кодове на заболявания:
Вродени аномалии на системата на кръвообращението Q20-Q28.
Вродени аномалии на дихателната система Q30-Q34.
Вродени аномалии на храносмилателната система Q38-Q45.
Вродени аномалии на отделителната системата на Q60-Q64.

2. ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБЕН АЛГОРИТЪМ.
ДИАГНОСТИЧНО – ЛЕЧЕБНИЯТ АЛГОРИТЪМ В ПОСОЧЕНИТЕ ВАРИАЦИИ И ВЪЗМОЖНОСТИ Е ЗАДЪЛЖИТЕЛЕН ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ И ОПРЕДЕЛЯ ПАКЕТА ОТ БОЛНИЧНИ ЗДРАВНИ ДЕЙНОСТИ, КОИТО СЕ ЗАПЛАЩАТ ПО ТАЗИ КЛИНИЧНА ПЪТЕКА.

Скрининг за хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота.
Алгоритъм при новородени деца с аномалии в развитието изискващи оперативна намеса:
• Диагностициране на новородени деца с вродена сърдечна аномалия, подлежащи на оперативна интервенция.
• Диагностициране на новородени деца с аномалии на гастро-интестиналния тракт, налагащи хирургична интервенция.
• Диагностициране на неврохирургични неонатални случаи, налагащи оперативно лечение.
• Диагностициране на новородени деца с вродена аномалии на дихателната система.
• Диагностициране на новородени деца с вродена аномалии на отделителната система.

Задължителни диагностични процедури: ПКК и съответно:
• за новородени с ВСМ – ехокардиография, рентген на бял дроб и сърце, АКР;
• за новородени с аномалии на гастро-интестиналния тракт - рентгенография на корем;
• за аномалии на отделителната система - абдоминална ехография;
• за аномалии на белите дробове - рентгенография на бели дробове и АКР;
• за неврохирургичните неонатални случаи – трансфонтанелна ехография, и/или КТ и/или МРТ.

Задължителни терапевтични процедури:
• дихателна реанимация;
• мониторинг на жизнено важните показатели;
• парентерални вливания на плазма, хуманалбумин.
При хромозомните заболявания и малформативните синдроми хоспитализацията е с цел поставяне на етиологична диагноза.

Диагностични методи:
- първи ден - кариограма, ПКК, урина и биохимични изследвания при необходимост;
- втори и трети ден - в зависимост от състоянието на детето и необходимостта за доказване на диагнозата – ЕЕГ, трансфонтанелна ехография, рентгеново изследване, ехография на коремни органи, ехокардиография, консултации с невролог, кардиолог, психолог, започване на кинезитерапия.
Диагностичните процедури могат да бъдат проведени и в рамките на 2 дни в зависимост от състоянието на детето.
Медикаментозно лечение - хранене със сонда, парентерално или орално приложение на антибиотик, кортикостероид, антиконвулсанти, антиеметични средства. По време на хоспитализацията лечението е основно симптоматично.

Здравни грижи.
ПРИ ЛЕЧЕНИЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА, ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ Е ДЛЪЖНО ДА ОСИГУРЯВА СПАЗВАНЕТО ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА, УСТАНОВЕНИ В ЗАКОНА ЗА ЗДРАВЕТО.
ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА СЕ УПРАЖНЯВАТ ПРИ СПАЗВАНЕ НА ПРАВИЛНИКА ЗА УСТРОЙСТВОТО, ДЕЙНОСТТА И ВЪТРЕШНИЯ РЕД НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ.

3. ПОСТАВЯНЕ НА ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА.
Според клиничната картина, статуса и след хистологично (при определени нозологии), цитогенетично, молекулярно изследвания. За новородено – според клиничната картина и съответните изследвания доказващи аномалията, изискваща оперативна интервенция.

4. ДЕХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ОПРЕДЕЛЯНЕ НА СЛЕДБОЛНИЧЕН РЕЖИМ.
Контрол на здравното състояние на пациента и медицинско заключение за липса на медицински риск от приключване на болничното лечение въз основа на обективни данни за стабилно общо състояние (клинични/параклинични) и:
Медицински критерии за дехоспитализация:
- стабилизиране на жизнените показатели на пациента;
- задоволително общо състояние;
- при новородени с вродени малформации - след поставяне на диагнозата и стабилизиране на жизнените показатели, позволяващи превеждане на детето за извършване на оперативна процедура.

Довършване на лечебния процес и проследяване
При новородени до 28-ия ден, с клинични данни за вродена аномалия клиничната пътека се счита за завършена при превеждане на болното дете от неонатологична клиника/отделение за извършване на оперативна процедура, при спазен минимален болничен престой.
При диагноза включена в Наредбата за диспансеризация, пациентът се насочва за диспансерно наблюдение, съгласно изискванията на същата. Диспансеризацията на злокачествените заболявания се провежда само в ЛЗБП и в КОЦ, като обемът и честотата на дейностите по диспансерно наблюдение са съгласно заложения алгоритъм в Наредба № 39.

Оценка на потребностите от диагностични, лечебни и рехабилитационни дейности и услуги след приключване на хоспитализацията, в т.ч.:
1. контролни прегледи в изписващото лечебно заведение;
2. продължаване на лечението;
3. рехабилитация в болнични или домашни условия;
4. препоръки за отглеждане и хранене;
5. последващо наблюдение в извънболничната помощ.

5. МЕДИЦИНСКА ЕКСПЕРТИЗА НА РАБОТОСПОСОБНОСТТА – извършва се съгласно Наредба за медицинската експертиза на работоспособността.

ІІІ. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДЕЙНОСТИТЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
1. ХОСПИТАЛИЗАЦИЯТА НА ПАЦИЕНТА
се документира в “История на заболяването” и в част ІІ на “Направление за хоспитализация” - бл.МЗ-НЗОК №7.

2. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБНИЯ АЛГОРИТЪМ – в “История на заболяването”.

3. ИЗПИСВАНЕТО/ПРЕВЕЖДАНЕТО КЪМ ДРУГО ЛЕЧЕБНО ЗАВЕДЕНИЕ СЕ ДОКУМЕНТИРА В:
- “История на заболяването”;
- част ІІІ на “Направление за хоспитализация” - бл.МЗ-НЗОК №7;
- епикриза – получава се срещу подпис на родителя/настойника, отразен в ИЗ.

4. ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ (Документ №..........................) – подписва се от родителя/настойника и е неразделна част от “История на заболяването”.

ДЕКЛАРАЦИЯТА ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ СЕ ПРИКРЕПЯТ КЪМ ЛИСТ “ИСТОРИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО”.

ДОКУМЕНТ № 4
ИНФОРМАЦИЯ ЗА РОДИТЕЛЯ /НАСТОЙНИКА/ПОПЕЧИТЕЛЯ

Хромозомните болести и дисморфичните синдроми са вродени заболявания, част от тях – наследствени, често засягащи много органи и системи, понякога причиняващи изоставане в нервно-психическото развитие.
За да ви предоставим точна информация относно хода на заболяването, възможните усложнения, риска от повторение, възможностите за лечение и пренатална диагноза ние трябва да знаем точната диагноза. Част от заболяванията имат типична клинична картина и поставянето на диагнозата не е трудно. Наличието на биологичен маркер (хромозомна аберация, биохимични показатели) също значително улеснява поставянето на диагноза. В част от случаите обаче, поради големият брой на тези заболявания и вариабилната им клинична картина поставянето на диагноза отнема по-дълго време и изисква наблюдение на развитието на пациента в динамика. Една част от дисморфичните синдроми остават без точна диагноза поради тяхното голямо разнообразие. Проследяването на детето ни помага адекватно да лекуваме появата на симптоми от различни органи и системи.
За тези заболявания в момента не съществува етиологично лечение - отстраняващо причината за възникването им, но развитието на Вашето дете може да се подпомогне чрез кинезитерапия, работа с психолог, оперативна корекция на вродени аномалии на вътрешните органи или костната система, антиконвулсивна терапия. В повечето случаи тези терапевтични мероприятия са продължителни и изискват активното участие на родителите. Изоставането в психическото развитие е различно при различните синдроми и е невъзможно да бъдат предвидени неговите граници в ранните периоди от развитието на детето.
При част от заболяванията (синдром на Turner, синдром на Prader-Willi, синдром на Noonan, ахондроплазия) се провежда лечение с растежен хормон, което е с по-добри резултати ако започне в ранна детска възраст.
Много от провежданите при нас изследвания изискват по-дълго технологично време отколкото е престоят ви в клиниката (хромозомен анализ, ензимен анализ, метаболитни изследвания в кръв и урина).
Хромозомните болести и дисморфичните синдроми могат да бъдат случайни събития т.е. да не се предават от родителите. При някои от тях обаче измененията се откриват в някой от двамата родители. Тази информация е изключително важна за следващите бременности в семейството поради възможността от повишен риск за повторение на заболяването. Провеждането на генетична консултация на семейства, в които има родено дете с хромозомна болест или дисморфичен синдром е изключително важно. Съществуват методи, с помощта на които може да се предотврати повторението на този инцидент - пренатална диагностика, ехографско наблюдение по време на бременността от специалист за изключване на определени аномалии. Генетичната консултация трябва да се проведе преди планиране на следваща бременност.
Вашето активно съдействие по време на диагностичния процес е изключително важно за крайния резултат от нашата работа.

Вродени аномалии на системата на кръвообращението
Това са заболявания на сърдечно - съдовата система, при които има нарушаване на анатомичното развитие водещо до остра сърдечно - съдова слабост. Спешната оперативна корекция още в ранния неонатален период е единствения правилен подход.
Вродени аномалии на дихателната система
Това са заболявания на дихателната система свързани с нарушаване на анатомичното развитие на белите дробове, дихателните пътища и диафрагмата. Веднага след раждането клинически се представят като тежка дихателна недостатъчност. Спешната оперативна корекция в ранния неонатален период значително подобрява крайния изход.
Вродени аномалии на храносмилателната система
Това са заболявания на храносмилателната система свързани с нарушаване на анатомичното развитие на хранопровода, стомаха, тънките и дебелите черва, аналното отвърстие, които водят до смущение в пасажа на храната и при недиагностициране - до развитие на илеус и перфорация. Спешната оперативна корекция в ранния неонатален период е решение на проблема.
Вродени аномалии на отделителната система
Това са заболявания на отделителната система свързани с нарушаване на анатомичното развитие на бъбреци, уретери, пикочен мехур уретра и външни полови органи, които водят до смущение в отделянето на урина и достигане развитие на бъбречна недостатъчност. Спешната оперативна корекция в ранния неонатален период значително подобряват крайния изход.
Неонаталните неврохирургични случаи представляват заболявания на нервната система, свързани с нарушаване на анатомичното развитие на мозъка и гръбначния мозък, неналагащи оперативна интервенция в рамките на 72 часа от раждането.
Доказването на вродените аномалии се изисква още през първите 48 часа, през този период се извършва стабилизация на хемодинамиката и превеждане на новороденото за оперативна корекция в специализирано оперативно звено.

3.9, 7 гласа

ЗДРАВНИ ЗАВЕДЕНИЯ РАБОТЕЩИ ПО КЛИНИЧНА ПЪТЕКА КП № 12 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ДЕТЕ С ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ

СВЪРЗАНИ ПРОДУКТИ

КОМЕНТАРИ КЪМ КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА

СВЪРЗАНИ СТАТИИ

Заболявания (МКБ)Медицински изследванияЗаведенияНовиниОрганизацииЛайфстайлЛюбопитноХранене при...Нормативни актовеСоциални грижиЛеченияЗдравни съветиИсторияПсихологияСнимкиИнтервютаСпециалистиАнкетиДиетиГеографияЛичностиБотаникаНаправления в медицинатаСпортРецептиАлтернативна медицинаОбразование