КП № 82.1 ДИАГНОСТИКА НА ЛИЦА C МЕТАБОЛИТНИ НАРУШЕНИЯ (ДЕЦА ДО 28 ДЕН)

КП № 82 ДИАГНОСТИКА НА ЛИЦА C МЕТАБОЛИТНИ НАРУШЕНИЯ

В. ПРИ ДЕЦА ДО 28 ДЕН

(КП № 82.1 ДИАГНОСТИКА НА ЛИЦА C МЕТАБОЛИТНИ НАРУШЕНИЯ (ДЕЦА ДО 28 ДЕН))

КОДОВЕ НА БОЛЕСТИ ПО МКБ-10

Други анемии, свързани с храненето
Включва: мегалобластна анемия, неподдаваща се на лечение с витамин B12 или фолати
D53.0 Анемия, причинена от белтъчен недоимък
Анемия от недоимък на аминокиселини
Оротацидурейна анемия
Не включва: Синдром на Lesch-Nyhan (E79.1)

Разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини
E70.0 Класическа фенилкетонурия
E70.1 Други видове хиперфенилаланинемии
E70.2 Разстройства на обмяната на тирозина
Алкаптонурия
Хипертирозинемия
Охроноза
Тирозинемия
Тирозиноза
E70.3 Албинизъм
Албинизъм:
• очен
• очно-кожен
Синдром на:
• Chediak(-Steinbrinck)-Higashi
• Cross
• Hermansky-Pudlak
E70.8 Други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини
Разстройства на:
• обмяната на хистидина
• обмяната на триптофана

Разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига и на мастните киселини
E71.0 Болест на “урина като кленов сироп”
E71.1 Други разстройства на обмяната на аминокиселините с разклонена верига
Хиперлевцин-изолевцинемия
Хипервалинемия
Изовалерианова ацидемия
Метилмалонова ацидемия
Пропионова ацидемия
E71.2 Разстройство на обмяната на аминокиселините с разклонена верига, неуточнено
E71.3 Разстройство на обмяната на мастните киселини
Адренолевкодистрофия [Addison-Schilder]
Дефицит на мускулната карнитин-палмитилтрансфераза
Митохондриални и пероксизомни болести
Не включва: болест на Refsum (G60.1)
болест на Schilder (G37.0)
синдром на Zellweger (Q87.8)

Други разстройства на обмяната на аминокиселините
Не включва: отклонения от нормата без изявено заболяване (R70—R89)
разстройства на:
• обмяната на ароматните аминиокиселини (E70.—)
• обмяната на аминокиселините с разклонена верига (E71.0—E71.2)
• обмяната на мастните киселини (E71.3)
• обмяната на пурина и пиримидина (E79.—)
подагра (M10.—)
E72.0 Разстройства на транспортирането на аминокиселини
Цистиноза
Цистинурия
Синдром на Fanconi (-de Toni)(-Debre)
Болест на Hartnup
Синдром на Lowe
Не включва: разстройства на обмяната на триптофана (E70.8)
E72.1 Разстройства на обмяната на сяра-съдържащите аминокиселини
Цистатионинурия
Хомоцистинурия
Метионинемия
Дефицит на сулфитоксидаза
Не включва: дефицит на транскобаламин II (D51.2)
E72.2 Разстройства в метаболитния цикъл на уреята
Аргининемия
Аргининосукцинова ацидурия
Цитролинемия
Хиперамониемия
Не включва: разстройства на обмяната на орнитина (E72.4)
E72.3 Разстройства на обмяната на лизина и хидроксилизина
Глутарова ацидурия
Хидроксилизинемия
Хиперлизинемия
E72.4 Разстройства на обмяната на орнитина
Орнитинемия (тип I, II )
E72.5 Разстройства на обмяната на глицина
Хиперхидроксипролинемия
Хиперпролинемия (тип I, II)
Некетонова хиперглицинемия
Саркозинемия
E72.8 Други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините
Разстройства:
• на обмяната на β-аминокиселините
• в γ-глутамиловия цикъл

Непоносимост към лактоза
E73.0 Вроден недоимък на лактаза
E73.1 Вторичен недоимък на лактаза
E73.8 Други видове непоносимост към лактоза

Други разстройства на обмяната на въглехидратите
Не включва: повишена секреция на глюкагон (E16.3)
захарен диабет (E10—E14)
хипогликемия БДУ (E16.2)
мукополизахаридоза (E76.0—E76.3)
E74.0 Болест на натрупването на гликоген
Сърдечна гликогеноза
Болест на:
• Andersen
• Cori
• Forbes
• Hers
• McArdle
• Pompe
• Tauri
• Von Gierke
Недоимък на чернодробна фосфорилаза
E74.1 Разстройства на обмяната на фруктозата
Есенциална фруктозурия
Недоимък на фруктозо-1,6-дифосфатаза
Наследствена непоносимост към фруктоза
E74.2 Разстройства на обмяната на галактозата
Недоимък на галактокиназа
Галактоземия
E74.4 Разстройства на обмяната на пирувата и глюконеогенезата
Недоимък на:
• фосфоенолпируват карбоксикиназа
• пируват:
• карбоксилаза
• дехидрогеназа
Не включва: с анемия (D55.—)
E74.8 Други уточнени разстройства на обмяната на въглехидратите
Есенциална пентозурия
Оксалоза
Оксалурия
Ренална глюкозурия

Разстройства на обмяната на сфинголипидите и други нарушения на натрупване на липидите
E75.0 Ганглиозидоза GM2
Болест на:
• Sandhoff
• Tay-Sachs
GM2 ганглиозидоза:
• БДУ
• при възрастни
• ювенилна
E75.1 Други ганглиозидози
Ганглиозидоза:
• БДУ
• GM1
• GM3
Муколипидоза IV
E75.2 Други сфинголипидози
Болест на:
• Fabry(-Anderson)
• Gaucher
• Krabbe
• Niemann-Pick
Синдром на Farber
Метахроматична левкодистрофия
Недоимък на сулфатаза
Не включва: адренолевкодистрофия [Addison-Schilder] (E71.3)
E75.3 Сфинголипидоза, неуточнена
E75.4 Липофусциноза на невроните
Болест на:
• Batten
• Bielschowsky-Jansky
• Kufs
• Spielmeyer-Vogt
E75.5 Други разстройства на натрупването на липиди
Церебротендинозна холестероза [van Bogaert-Scherer-Epstein]
Болест на Wolman

Разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните
E76.0 Мукополизахаридоза, тип I
Синдроми на:
• Hurler
• Hurler-Scheie
• Scheie
E76.1 Мукополизахаридоза, тип II
Синдром на Hunter
E76.2 Други мукополизахаридози
Недоимък на β-глюкуронидаза
Мукополизахаридоза, типове III, IV, VI, VII
Синдром на:
• Maroteaux-Lamy (лек)(тежък)
• Morquio(-подобен)(класически)
• Sanfilippo (тип B)(тип C)(тип D)
E76.8 Други разстройства на обмяната на глюкозаминогликаните

Разстройства на обмяната на глюкопротеините
E77.0 Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими
Муколипидоза II [I-клетъчна болест]
Муколипидоза III [псевдо- Hurler полидистрофия]
E77.1 Дефекти в разграждането на глюкопротеините
Аспартилглюкозаминурия
Фукозидоза
Маннозидоза
Сиалидоза [муколипидоза I]
E77.8 Други разстройства на обмяната на глюкопротеините

Разстройства на обмяната на липопротеините и други липидемии
Не включва: сфинголипидози (E75.0—E75.3)
E78.0 Чиста хиперхолестеролемия
Фамилна хиперхолестеролемия
Хиперлипопротеинемия на Fredrickson, тип IIa
Хипербеталипопротеинемия
Хиперлипидемия, група А
Хиперлипопротеинемия с липопротеини с ниска плътност [LDL]
E78.1 Чиста хиперглицеридемия
Ендогенна хиперглицеридемия
Хиперлипопротеинемия на Fredrickson, тип IV
Хиперлипидемия, група B
Хиперпребеталипопротеинемия
Хиперлипопротеинемия с липопротеини с много ниска плътност [VLDL]
E78.2 Смесена хиперлипидемия
Обширна или плаваща беталипопротеинемия
Хиперлипопротеинемия на Fredrickson, тип IIb или III
Хипербеталипопротеинемия с пребеталипопротеинемия
Хиперхолестеролемия с ендогенна хиперглицеридемия
Хиперлипидемия, група C
Туберо-еруптивна ксантома
Xanthoma tuberosum
Не включва: церебротендинозна холестероза [van Bogaert-Scherer-Epstein] (E75.5)
E78.3 Хиперхиломикронемия
Хиперлипопротеинемия на Fredrickson, тип I или V
Хиперлипидемия, група D
Смесена хиперглицеридемия
E78.4 Други хиперлипидемии
E78.6 Недоимък на липопротеини
Абеталипопротеинемия
Недоимък на липопротеини с висока плътност
Хипоалфалипопротеинемия
Хипобеталипопротеинемия (фамилна)
Недоимък на лецитин-холестерол-ацилтрансфераза
Танжерска болест
E78.8 Други разстройства на обмяната на липопротеините

Разстройства на обмяната на пурина и пиримидина
Не включва: камък на бъбрека (N20.0)
комбинирани имунонедоимъчни разстройства (D81.—)
подагра (M10.—)
оротацидурична анемия (D53.0)
пигментна ксеродермия (Q82.1)
E79.1 Синдром на Lesch-Nyhan
E79.8 Други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина
Наследствена ксантинурия

Разстройства на обмяната на порфирина и билирубина
E80.0 Наследствена еритропоетична порфирия
Вродена еритропоетична порфирия
Еритропоетична протопорфирия
E80.1 Порфирия кутанеа тарда
E80.2 Други порфирии
Наследствена копропорфирия
Порфирия:
• БДУ
• остра интермитентна (чернодробна)
При необходимост от идентифициране на причината се използва допълнителен код за външни причини (клас XX).

Разстройства на минералната обмяна
Не включва: алиментарен недоимък на минерални вещества (E58—E61)
разстройства на паращитовидната жлеза (E20—E21)
недоимък на витамин D (E55.—)
E83.0 Разстройства на обмяната на медта
Болест на Menkes (болест на къдравите коси) (болест на стоманените коси)
Болест на Wilson
E83.2Разстройства на обмяната на цинка
Ентеропатен акродерматит
E83.4 Разстройства на обмяната на магнезия
Хипермагнеземия
Хипомагнеземия

Други разстройства на обмяната на веществата
Не включва: хистиоцитоза X (хронична) (D76.0)
При необходимост от идентифициране на лекарственото средство, предизвикало разстройство на обмяната на веществата, се използва допълнителен код за външни причини (клас XX).
E88.1 Липодистрофия, некласифицирана другаде
Липодистрофия БДУ
Не включва: болест на Whipple (K90.8)
E88.2 Липоматоза, некласифицирана другаде
Липоматоза:
• БДУ
• болезнена [Dercum]
E88.8 Други уточнени разстройства на обмяната на веществата
Аденолипоматоза на Launois-Bensaude
Триметиламинурия

КОДОВЕ НА ОСНОВНИ ПРОЦЕДУРИ ПО МКБ-9 КМ

ОСНОВНИ ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

МЕКОТЪКАННО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕ, ГЛАВА И ШИЯ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**87.03 КАТ НА ГЛАВА
КАТ - скениране на глава

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛИЦЕ, ГЛАВА И ШИЯ
Изключва:
ангиография - 88.40-88.68
**87.17 ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЧЕРЕП
латерална проекция на череп
сагитална проекция на череп
тангенциална проекция на череп

РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪБНАК
**87.29 РУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪБНАК
рентгеново изследване на гръбнак БДУ

ДРУГО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГРЪДЕН КОШ
Изключва:
ангиокардиография - 88.50-88.58
ангиография - 88.40-88.68
**87.44 РУТИННО ГРЪДНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ
рентгеново изследване на гръден кош

СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРАЙНИЦИ И ТАЗ
Изключва:
контрастна рентгенография на става - 88.32
**88.21 КЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА РАМО И МИШНИЦА
**88.22 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЛАКЪТ И ПРЕДМИШНИЦА
**88.23 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КИТКА И ДЛАН
**88.26 ДРУГА СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ТАЗ И ТАЗОБЕДРЕНА СТАВА
**88.27 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА БЕДРО, КОЛЯНО И ПОДБЕДРИЦА
**88.28 СКЕЛЕТНО РЕНТГЕНОВО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ГЛЕЗЕН И СТЪПАЛО

ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК (ЕХОГРАФИЯ)
Включва: ехография
ултразвукова ангиография
ултрасонография
Изключва:
терапевтичен ултразвук- 00.01 –00.09
**88.71 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА ГЛАВА И ШИЯ
определяне на изместване на средната линия на мозък
ехоенцефалография
Изключва:
око - 95.13
**88.72 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА СЪРЦЕ
ехокардиография
интраваскуларен ултразвук на сърце
**88.76 ДИАГНОСТИЧЕН УЛТРАЗВУК НА КОРЕМ И РЕТРОПЕРИТОНЕУМ

ДРУГО ДИАГНОСТИЧНО ОБРАЗНО ИЗОБРАЖЕНИЕ
**88.91 МАГНИТНО РЕЗОНАНСНО ИЗОБРАЖЕНИЕ НА МОЗЪК И МОЗЪЧЕН СТВОЛ
Изключва:
интраоперативно магнитно резонансно изображение – 88.96
магнитно резонансно изображение в реално време – 88.96

АНАТОМИЧНИ И ФИЗИОЛОГИЧНИ ИЗМЕРВАНИЯ И МАНУАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ - НЕРВНА СИСТЕМА И СЕТИВНИ ОРГАНИ
Изключва:
изследване на ухо - 95.41-95.49
изследване на око  - 95.01-95.26
изброените процедури, когато са част от общо физическо изследване - 89.7
**89.14 ЕЛЕКТРОЕНЦЕФАЛОГРАМА
Изключва:
такава с полисомнография - 89.17

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС
**90.31 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.32 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС КУЛТУРА
**90.33 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ УХО, НОС, ГЪРЛО И ЛАРИНКС КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА
**90.41 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.42 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА КУЛТУРА
**90.43 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ТРАХЕЯ, БРОНХ, ПЛЕВРА, БЯЛ ДРОБ, ДРУГА ГРЪДНА ПРОБА И ХРАЧКА КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
**90.51 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.52 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ КУЛТУРА
**90.53 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

**90.59 ИЗСЛЕДВАНЕ НА КРЪВ
Включва следните изследвания:
- клинико-химични;
- хематологични;
- коагулационни изследвания
- АКР
Задължително при генетично заболяване за поставяне на генетична диагноза, при първа хоспитализация,
се извършва:
Ензимен и/или ДНК анализ
По преценка на лекуващия лекар се извършват и:
Цитогенетично изследване
Изследване за вродени инфекции
Хормонални изследвания

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ
**90.91 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ БАКТЕРИАЛНА НАМАЗКА
**90.92 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ КУЛТУРА
**90.93 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА ПРОБА ОТ ДОЛНИЯ ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ И ИЗПРАЖНЕНИЯ КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ

МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА, УРИНА
**91.33 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА УРИНА - КУЛТУРА И ЧУВСТВИТЕЛНОСТ
**91.39 МИКРОСКОПСКО ИЗСЛЕДВАНЕ НА УРИНА – ДРУГО ИЗСЛЕДВАНЕ
Задължително за поставяне на генетична диагноза, при първа хоспитализация, се извършва:
Метаболитен скрининг или анализ на урина за мукополизахариди, аминокиселини или органични киселини

ОБЕКТИВНИ ФУНКЦИОНАЛНИ ТЕСТОВЕ НА ОКО
Изключва:
такива с полисомнография – 89.17
**95.23 ВИЗУАЛНИ ЕВОКИРАНИ ПОТЕНЦИАЛИ

НЕОПЕРАТИВНИ ПРОЦЕДУРИ СВЪРЗАНИ С ЧУВАНЕТО
**95.46 ДРУГИ СЛУХОВИ И ВЕСТИБУЛАРНИ ФУНКЦИОНАЛНИ ТЕСТОВЕ?
евокирани слухови потенциали

ОСНОВНИ ТЕРАПЕВТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

НЕОПЕРАТИВНА ИНТУБАЦИЯ НА ХРАНОСМИЛАТЕЛНИЯ И РЕСПИРАТОРЕН ТРАКТ
*96.09 ПОСТАВЯНЕ НА РЕКТАЛНА ТРЪБА
смяна на ректална тръба

НЕОПЕРАТИВНА ПРОМИВКА НА ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН ТРАКТ, ПОЧИСТВАНЕ И ЛОКАЛНА ИНСТИЛАЦИЯ
*96.35 СТОМАШНО ХРАНЕНЕ СЪС СОНДА
хранене при деца с метаболитни нарушения

ТРАНСФУЗИЯ НА КРЪВ И КРЪВНИ КОМПОНЕНТИ
*99.04 ТРАНСФУЗИЯ НА ЕРИТРОЦИТНА МАСА
*99.05 ТРАНСФУЗИЯ НА ТРОМБОЦИТИ
трансфузия на тромбоцитна маса

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
*99.15 ПАРЕНТЕРАЛНА ИНФУЗИЯ НА КОНЦЕНТРИРАНИ ХРАНИТЕЛНИ СУБСТАНЦИИ
хипералиментация
тотално парентерално хранене
периферно парентерално хранене
*99.18 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ЕЛЕКТРОЛИТИ

ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО
*99.21 ИНЖЕКЦИЯ НА АНТИБИОТИК
Изключва:
инжекция или инфузия на антибиотици от клас оксазолидинони – 00.14
*99.23 ИНЖЕКЦИЯ НА СТЕРОИД
инжекция на кортизон
*99.29 ИНЖЕКЦИЯ ИЛИ ИНФУЗИЯ НА ДРУГО ЛЕЧЕБНО ИЛИ ПРОФИЛАКТИЧНО ВЕЩЕСТВО

Изискване: Клиничната пътека се счита за завършена, ако са приложени и отчетени три основни диагностични и две основни терапевтични процедури, посочени в блок Кодове на основни процедури по МКБ-9 КМ.
При първа хоспитализация по повод генетично заболяване:
Клиничната пътека се отчита със задължително проведено генетично изследване: „метаболитен скрининг или анализ на урина за мукополизахариди, аминокиселини или органични киселини” (МКБ – код **91.39)
или
ензимен и/или ДНК – анализ, в случаите когато се касае за генетично заболяване и анализите са възможни в България (МКБ – код **90.59).

Забележка: За всички клинични пътеки, в чийто алгоритъм са включени образни изследвания (рентгенографии, КТ/МРТ и др.), да се има предвид следното:
Всички медико-диагностични изследвания, вкл. и генетични изследвания се обективизират само с оригинални документи, които задължително се прикрепват към ИЗ. Рентгеновите филми или друг носител при образни изследвания се прикрепват към ИЗ.
Резултатите от рентгенологичните изследвания се интерпретират от специалист по образна диагностика, съгласно медицински стандарт „Образна диагностика”.
Документът с резултатите от проведени образни изследвания съдържа задължително:
- трите имена и възрастта на пациента;
- датата на изследването;
- вида на изследването;
- получените резултати от изследването и неговото тълкуване;
- подпис на лекаря, извършил изследването.
Фишът се прикрепва към ИЗ.
В случаите, когато резултатите от проведени образни изследвания не могат да останат в болничното лечебно заведение, в ИЗ на пациента следва да се опише точно резултата от проведеното образно изследване, а самите снимки от него се предоставят на пациента срещу подпис в ИЗ.

І. УСЛОВИЯ ЗА СКЛЮЧВАНЕ НА ДОГОВОР И ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
Клиничната пътека се изпълнява в клиника/отделение ІІІ-то ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт по „Педиатрия” и ІІІ-то ниво на компетентност, съгласно медицински стандарт по „Неонатология”. Изискванията за наличие на задължителни звена, апаратура и специалисти са в съответствие с посочените медицински стандарти.

1. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НАЛИЧНИ И ФУНКЦИОНИРАЩИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури чрез договор, вменените като задължителни звена, медицинска апаратура и оборудване, и с друго лечебно заведение за извънболнична или болнична помощ, разположено на територията му и имащо договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1.Клиника/отделение по детски болести
или
Неонатологична клиника/отделение
2. Клинична лаборатория с II или III ниво на компетентност, вкл. КГА, хемостазиология
3. Структура за рентгеново изследване – ренгенов апарат за скопия и графия
4. Звено за интензивно лечение

Забележка: В случаите, когато лечебното заведение за болнична помощ не разполага със собствена клинична лаборатория, то следва да осигури осъществяването на дейност по клинична лаборатория от съответното ниво по договор със самостоятелна медико-диагностична лаборатория или с клинична лаборатория – структура на друго лечебно заведение. В тези случаи лабораторията, с която е сключен договорът, следва да бъде разположена в една и съща сграда с болницата или в рамките на болницата. С договора задължително се обезпечава 24-часово осъществяване на дейностите по клинична лаборатория за нуждите на структурата по неонатология/детски болести.

2. ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ ЗВЕНА, МЕДИЦИНСКА АПАРАТУРА И ОБОРУДВАНЕ, НЕОБХОДИМИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА АЛГОРИТЪМА НА ПЪТЕКАТА, НЕНАЛИЧНИ НА ТЕРИТОРИЯТА НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ, ИЗПЪЛНИТЕЛ НА БОЛНИЧНА ПОМОЩ
Лечебното заведение за болнична помощ може да осигури дейността на съответното задължително звено чрез договор с друго лечебно заведение на територията на населеното място, което отговаря на изискванията за апаратура, оборудване и специалисти за тази КП и има договор с НЗОК.

Задължително звено/медицинска апаратура
1. Имунологична лаборатория – на територията на областта
2. Лаборатория (отделение)по клинична патология – на територията на областта
3. Клиника/отделение по образна диагностика, разполагащо с КТ /МРТ, с осигурено обслужване на болницата 24-часа в денонощието, включително и при спешни състояния
4. Вирусологична лаборатория - на територията на областта
5. Ехокардиограф
6. Цитогенетична лаборатория – на територията на областта
7. Генетична лаборатория за метаболитен, ензимен и ДНК – анализ – на територията на страната
8. Микробиологична лаборатория - на територията на областта

3. НЕОБХОДИМИ СПЕЦИАЛИСТИ ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ НА КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА.
Блок 1. Необходими специалисти за лечение на пациенти на възраст под 18 години (съгласно медицински стандарт по “Педиатрия”):
- най-малко шестима лекари, от които най-малко четирима със специалност "Педиатрия", най-малко един има допълнителна квалификация за извършване на ехография (трансфонтанелна и/или абдоминална) и най-малко двама са с придобита втора специалност с педиатрична насоченост;
- лекар - специалист по клинична лаборатория.

Блок 2. Необходими специалисти за лечение на пациенти на възраст до 28-ия ден от раждането (съгласно медицински стандарт по “Неонатология”):
- най-малко шестима лекари, от които най-малко трима със специалност "Неонатология", един от тях с квалификация по ехография – трансфонтанелна и/или абдоминална;
- лекар - специалист по клинична лаборатория.

ІІ. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ЛЕЧЕНИЕ
Дейностите и услугите в обхвата на тази клинична пътека се осъществяват незабавно или се планират за изпълнение в зависимост от развитието, тежестта и остротата на съответното заболяване и определения диагностично-лечебен план.
1. ИНДИКАЦИИ ЗА ХОСПИТАЛИЗАЦИЯ.
Първоначално диагностично уточняване, определяне на терапевтичното поведение и започване на лечение на болни със съмнение за метаболитно заболяване:
• Метаболитна криза
• Коматозно състояние
• Гърчов синдром
• При неясна диагноза за уточняване.

2. ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБЕН АЛГОРИТЪМ.
ДИАГНОСТИЧНО – ЛЕЧЕБНИЯТ АЛГОРИТЪМ В ПОСОЧЕНИТЕ ВАРИАЦИИ И ВЪЗМОЖНОСТИ Е ЗАДЪЛЖИТЕЛЕН ЗА ИЗПЪЛНЕНИЕ И ОПРЕДЕЛЯ ПАКЕТА ОТ БОЛНИЧНИ ЗДРАВНИ ДЕЙНОСТИ, КОИТО СЕ ЗАПЛАЩАТ ПО ТАЗИ КЛИНИЧНА ПЪТЕКА.
Прием и диагностично-лечебен план
Метаболитни заболявания: пациентите постъпват в клиниката за поставяне на диагноза и за лечение, когато са в декомпенсирано състояние. Целта е възстановяване на жизнените показатели, преодоляване на коматозното състояние, изчистване на организма от натрупания токсичен субстрат и стабилизиране на обменните процеси. Разясняване на родителите за допуснатите пропуски в диетичното и медикаментозното лечение с цел предотвратяване на по-нататъшни метаболитни кризи.
Диагностични изследвания:
- До 48-ия час – се извършват следните изследвания - ПКК, урина, биохимия (само изследванията необходими за доказване на диагнозата), лактат, амоняк;
- До 72 – ия час се извършват  - ЕЕГ и вземане на кръв и урина за специализирани изследвания (аминокиселини, органични киселинини, мукополизахариди, ензимни изследвания) при необходимост;
- До края на болничния престой, в зависимост от състоянието на детето и необходимост за поставяне и уточняване на диагнозата - трансфонтанелна ехография, рентгеново изследване, ехография на коремни органи, ехокардиография, консултации с невролог, кардиолог, започване на кинезитерапия.
Лечение
По време на хоспитализацията лечението е основно симптоматично.
Медикаментозно лечение - инфузия на глюкоза, електролити, биологични продукти, хранене със сонда, парентерално или орално приложение на антибиотик, кортикостероид, антиконвулсанти, антиеметични средства.

**ЗАБЕЛЕЖКА: Ензим-заместваща терапия при пациенти с болестта на Гоше се отчита като „Парентерална инфузия на лекарствени продукти по терепевтична схема” с бланка №..., като отчитането на приложените лекарствени средства се извършва по установения ред.
Възможността за отчитане на пациенти по пътеката се запазва само за случаите на диагностика и проследяване на състоянието.

Здравни грижи

ПРИ ЛЕЧЕНИЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА, ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ Е ДЛЪЖНО ДА ОСИГУРЯВА СПАЗВАНЕТО ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА, УСТАНОВЕНИ В ЗАКОНА ЗА ЗДРАВЕТО.
ПРАВАТА НА ПАЦИЕНТА СЕ УПРАЖНЯВАТ ПРИ СПАЗВАНЕ НА ПРАВИЛНИКА ЗА УСТРОЙСТВОТО, ДЕЙНОСТТА И ВЪТРЕШНИЯ РЕД НА ЛЕЧЕБНОТО ЗАВЕДЕНИЕ.

3. ПОСТАВЯНЕ НА ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА.
Според клиничната картина, статуса и след хистологично (при определени нозологии), цитогенетично, молекулярно изследване.

4. ДЕХОСПИТАЛИЗАЦИЯ И ОПРЕДЕЛЯНЕ НА СЛЕДБОЛНИЧЕН РЕЖИМ.
Контрол на здравното състояние на пациента и медицинско заключение за липса на медицински риск от приключване на болничното лечение въз основа на обективни данни за стабилизиране на състоянието (клинични/параклинични) и:
Медицински критерии за дехоспитализация:
- диагностично уточняване;
- корекция на жизнените показатели;
- стабилизиране на клиничното състояние;
- определяне на терапевтичното поведение и хигиенно-диетичния режим.

Довършване на лечебния процес и проследяване
В цената на клиничната пътека влизат до два контролни прегледа при явяване на пациента в рамките на един месец след изписване и задължително записани в епикризата.
Контролните прегледи след изписване на пациента се отразяват в специален дневник/журнал за прегледи, който се съхранява в диагностично-консултативния блок на лечебното заведение – изпълнител на болнична помощ.
При диагноза включена в Наредбата за диспансеризация, пациентът се насочва за диспансерно наблюдение, съгласно изискванията на същата. Диспансеризацията на злокачествените заболявания се провежда само в ЛЗБП и в КОЦ, като обемът и честотата на дейностите по диспансерно наблюдение са съгласно заложения алгоритъм в Наредба № 40 от 2004 (обн. ДВ бр. 97/9.12.2011г.).

5. МЕДИЦИНСКА ЕКСПЕРТИЗА НА РАБОТОСПОСОБНОСТТА – извършва се съгласно Наредба за медицинската експертиза на работоспособността.

ІІІ. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДЕЙНОСТИТЕ ПО КЛИНИЧНАТА ПЪТЕКА
1. ХОСПИТАЛИЗАЦИЯТА НА ПАЦИЕНТА се документира в “История на заболяването” (ИЗ) и в част ІІ на “Направление за хоспитализация” - бл.МЗ-НЗОК №7.

2. ДОКУМЕНТИРАНЕ НА ДИАГНОСТИЧНО - ЛЕЧЕБНИЯ АЛГОРИТЪМ – в “История на заболяването”.

3. ИЗПИСВАНЕТО/ПРЕВЕЖДАНЕТО КЪМ ДРУГО ЛЕЧЕБНО ЗАВЕДЕНИЕ СЕ ДОКУМЕНТИРА В:
- “История на заболяването”;
- част ІІІ на “Направление за хоспитализация” - бл.МЗ-НЗОК №7;
- епикриза – получава се срещу подпис на пациента (родителя/настойника), отразен в ИЗ.

4. ДЕКЛАРАЦИЯ ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ (Документ №.........................) – подписва от пациента (родителя/настойника) и е неразделна част от “История на заболяването”.

ДЕКЛАРАЦИЯТА ЗА ИНФОРМИРАНО СЪГЛАСИЕ СЕ ПРИКРЕПЯТ КЪМ ЛИСТ “ИСТОРИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО”.

ДОКУМЕНТ № 4
ИНФОРМАЦИЯ ЗА РОДИТЕЛЯ /НАСТОЙНИКА/ПОПЕЧИТЕЛЯ
Наследствените метаболитни болести са група от генетични заболявания, при които липсата на определен ензим води до увреждане на различни органи, включително мозъка. Ензимите са белтъци, които имат много функции, включително разграждане на определени вещества в организма. При метаболитните болести това разграждане е нарушено, веществата не се използват пълноценно, а се натрупват в различни тъкани, стават токсични за тях и това води до проявата на определена метаболитна болест. Тежестта на заболяването зависи от вида на липсващия ензим и органите, които са засегнати.
Метаболитните заболявания се причиняват от дефект в гена, който е отговорен за синтезирането на даден ензим. В повечето случаи този дефект се носи от двамата родители, но в единична доза. Поради тази причина родителите практически са здрави. По време на оплождането на случаен принцип тези два дефекта се събират заедно в клетките на бъдещото дете и ефектът от тяхното комбиниране е проявата на определено наследствено метаболитно заболяване.
Метаболитните болести са редки. Една голяма част от тях се проявяват в детската възраст. Характерно за тях е, че децата се раждат на термин, с нормални тегло и ръст и в много случаи тяхното развитие през първите дни, седмици или месеци е напълно нормално. Болестта се проявява след известно време, тъй като е необходим различно дълъг период, през който в организма да се натрупа това вещество, което поради дефекта не може да се разгражда. Заболяването може да се прояви с повръщане (особено по време на инфекция), увеличение на черния дроб и слезката, гърчове, проблеми с дишането, промяна в съзнанието.
Изключително важно е пациентът със сходни оплаквания да бъде насочен към специалист за търсене на причината и евентуално лечение. Точната диагноза дава възможност на лекаря да определи хода на развитие на болестта и нейната прогноза, степента на увреждане на детето - физически и психически.
Протичането на метаболитните болести е различно. Едни от тях се проявяват под формата на кризи с повръщане, при други първите симптоми са гърчове. Децата могат да имат забавено физическо развитие - лошо наддаване на тегло, късно сядане и прохождане. Забавено е и психическото развитие, наблюдават се промени в поведението.
Лечението на метаболитните болести е специфично и в много случаи е поддържащо, не води до пълно излекуване на детето. Генетичният дефект не може да бъде коригиран. Независимо от това поддържащото лечение трябва да се приложи навреме и адекватно на водещите симптоми. То цели да предотврати животозастрашаващи състояния и да осигури на детето възможно най-добро развитие.
Някои от метаболитните болести се лекуват със съответна диета. Прилагането й трябва да става под строг лекарски контрол и само при поставена диагноза. Съществена част от лечебния план е провеждането на определена рехабилитационна програма, съобразена със състоянието на детето. При една голяма част от тези болести има 25% вероятност следващото дете в семейството да бъде болно от същото заболяване. Това налага тези семейства да се насочват към генетична консултация преди следваща бременност. Съществуват методи при някои метаболитни болести диагнозата да бъде поставена по време на бременността. За тази цел на семейство, в което вече има родено дете с метаболитна болест и тя е диагностицирана, се предлага пренатална диагноза. Тя не е възможна в случаите, когато липсва точната диагноза на болното дете. Изследват се кръв, урина или късче кожа от болното дете, в които се търсят определени нарушения.
В много случаи тези изследвания са продължителни, а понякога и те не позволяват да стигнем до основната причина на заболяването. Независимо от липсата на точна диагноза, децата с метаболитни заболявания трябва да се наблюдават периодично от специалист.